Descripción general
El síndrome de Klippel-Trenaunay es un trastorno raro presente al nacer (congénito) que implica un desarrollo anormal de los vasos sanguíneos, tejidos blandos (como la piel y los músculos), huesos y el sistema linfático. Las características principales incluyen una marca de nacimiento roja (mancha de vino de Oporto), hipertrofia de tejidos y huesos, y malformaciones venosas con o sin anormalidades linfáticas.
Aunque no existe una cura para el síndrome de Klippel-Trenaunay (KTS), el objetivo es manejar los síntomas y prevenir complicaciones.
Síntomas del síndrome de Klippel-Trenaunay
Las personas con síndrome de Klippel-Trenaunay pueden tener las siguientes características, que pueden variar de leves a más extensas:
- Mancha de vino de Oporto. Esta marca de nacimiento de color rosa a rojo-púrpura es causada por un exceso de pequeños vasos sanguíneos (capilares) en la capa superior de la piel. La marca de nacimiento generalmente cubre parte de una pierna, pero puede involucrar cualquier porción de la piel y puede oscurecerse o aclararse con la edad.
- Malformaciones venosas. Estas malformaciones incluyen venas hinchadas y retorcidas (venas varicosas), generalmente en la superficie de las piernas. Pueden ocurrir venas anormales más profundas en los brazos, piernas, abdomen y pelvis. Puede haber tejido esponjoso lleno de pequeñas venas en o debajo de la piel. Las anomalías venosas pueden volverse más prominentes con la edad.
- Exceso de crecimiento de huesos y tejidos blandos. Este síntoma comienza en la infancia y generalmente se limita a una pierna, pero puede ocurrir en un brazo o, raramente, en el tronco o la cara. Este crecimiento excesivo de hueso y tejido crea una extremidad más grande y larga. Rara vez, puede ocurrir fusión de dedos de las manos o pies, o la presencia de dedos o dedos de los pies adicionales.
- Anomalías del sistema linfático. Se pueden presentar anomalías en el sistema linfático —parte del sistema inmunológico que protege contra infecciones y enfermedades y transporta líquido linfático—. Pueden existir vasos linfáticos adicionales que no funcionan correctamente y que pueden llevar a fugas e hinchazón.
- Otras condiciones médicas. El síndrome de Klippel-Trenaunay también puede incluir cataratas, glaucoma, dislocación de la cadera al nacer y problemas de coagulación sanguínea.
¿Cuándo necesitas ver a un médico?
El síndrome de Klippel-Trenaunay generalmente se identifica al nacer. Es necesario obtener un diagnóstico oportuno y preciso y atención adecuada para tratar los síntomas y prevenir complicaciones.
Causas del síndrome de Klippel-Trenaunay
El síndrome de Klippel-Trenaunay es una condición genética. Este síndrome involucra cambios genéticos (mutaciones) más comúnmente en el gen PIK3CA. Estos cambios genéticos son responsables del desarrollo de tejidos en el cuerpo, resultando en crecimiento excesivo.
El síndrome de Klippel-Trenaunay no se hereda comúnmente. Las mutaciones genéticas ocurren de manera aleatoria durante la división celular en el desarrollo temprano antes del nacimiento.
Factores de riesgo
La historia familiar no parece ser un factor de riesgo, por lo que es poco probable que los padres de un hijo con síndrome de Klippel-Trenaunay tengan otro hijo con el trastorno, incluso si uno de los padres tiene el síndrome de Klippel-Trenaunay.
Complicaciones del síndrome de Klippel-Trenaunay
Las complicaciones del síndrome de Klippel-Trenaunay pueden resultar del desarrollo anormal de los vasos sanguíneos, tejidos blandos, huesos y el sistema linfático. Estas complicaciones pueden incluir:
- Complicaciones de la mancha de vino de Oporto. Algunas áreas de la mancha de vino de Oporto pueden engrosarse con el tiempo y pueden formar vesículas (ampollas) que son propensas a sangrar e infecciones.
- Malformaciones venosas. Las venas varicosas pueden causar un dolor importante y úlceras en la piel debido a mala circulación. Las venas anormales más profundas pueden aumentar el riesgo de coágulos sanguíneos (trombosis venosa profunda) y causar una condición potencialmente mortal llamada embolia pulmonar si se desprenden y viajan a los pulmones. Las malformaciones venosas en la pelvis y órganos abdominales pueden causar hemorragias internas. Las venas superficiales pueden desarrollar coágulos menos graves pero dolorosos e inflamación (tromboflebitis superficial).
- Exceso de crecimiento de huesos y tejidos blandos. El crecimiento excesivo de hueso y tejido puede causar dolor, una sensación de pesadez, aumento del tamaño de la extremidad y problemas de movimiento. El crecimiento excesivo que provoca que una pierna sea más larga que la otra puede causar problemas al caminar y puede llevar a problemas de cadera y espalda.
- Anomalías del sistema linfático. Una anomalía puede causar acumulación de líquido e hinchazón en los tejidos de los brazos o piernas (linfedema), deterioro de la piel y úlceras cutáneas, desarrollo de pequeñas masas (quistes linfáticos) en el bazo, fuga de líquido linfático o infección de la capa debajo de la piel (celulitis).
- Dolor crónico. El dolor puede ser un problema común que resulta de complicaciones como infecciones, hinchazón o problemas venosos.
Diagnóstico del síndrome de Klippel-Trenaunay
El diagnóstico del síndrome de Klippel-Trenaunay comienza con un examen físico. La referencia a un especialista en malformaciones vasculares es útil para la evaluación y recomendaciones de tratamiento. Durante la evaluación, su médico:
- Hará preguntas sobre su historia familiar y médica
- Realizará un examen para buscar hinchazón, venas varicosas y manchas de vino de Oporto
- Evaluará visualmente el crecimiento de huesos y tejidos blandos
Varias pruebas diagnósticas pueden ayudar a su médico a evaluar e identificar el tipo y la gravedad de la condición y ayudar a determinar el tratamiento. Algunas pruebas incluyen:
- Escaneo duplex. Esta prueba utiliza ondas sonoras de alta frecuencia para crear imágenes detalladas de los vasos sanguíneos.
- Scanograma. También llamado fotografía por escáner, esta técnica de rayos X ayuda a ver imágenes de huesos y medir sus longitudes.
- RMN y angiografía por resonancia magnética. Estos procedimientos ayudan a diferenciar entre hueso, grasa, músculo y vasos sanguíneos.
- Tomografía computarizada (TC). Una TC crea imágenes 3D del cuerpo que ayudan a buscar coágulos sanguíneos en las venas.
- Venografía con contraste. Este procedimiento implica inyectar un tinte en las venas y tomar rayos X que pueden revelar venas anormales, bloqueos o coágulos sanguíneos.
Tratamiento del síndrome de Klippel-Trenaunay
Aunque no hay cura para el síndrome de Klippel-Trenaunay, su médico puede ayudarle a manejar los síntomas y prevenir complicaciones.
Debido a que el síndrome de Klippel-Trenaunay puede afectar muchos sistemas en el cuerpo, su equipo de atención médica puede incluir especialistas en medicina y cirugía vascular, enfermedades de la piel (dermatología), radiología intervencionista, cirugía ortopédica, fisioterapia y rehabilitación, y otras áreas según sea necesario.
Usted y su médico pueden trabajar juntos para determinar cuáles de los siguientes tratamientos son más apropiados para usted. Los métodos de tratamiento pueden incluir:
- Terapia de compresión. Se envuelven vendajes o prendas elásticas alrededor de las extremidades afectadas para ayudar a prevenir la hinchazón, problemas con venas varicosas y úlceras cutáneas. Estos vendajes o prendas elásticas a menudo necesitan ser ajustados a medida. Se pueden utilizar dispositivos de compresión neumática intermitente: mangas para las piernas o brazos que se inflan y desinflan automáticamente en intervalos establecidos.
- Terapia física. El masaje, la compresión y el movimiento de la extremidad, según sea apropiado, pueden ayudar a aliviar el linfedema en brazos o piernas y la hinchazón de los vasos sanguíneos.
- Dispositivos ortopédicos. Estos dispositivos pueden incluir zapatos ortopédicos o plantillas para compensar las diferencias en la longitud de las piernas.
- Epifisiodésis. Este es un procedimiento quirúrgico ortopédico que puede detener de manera efectiva el crecimiento en longitud de la extremidad inferior.
- Embolización. Este procedimiento, realizado a través de pequeños catéteres colocados en las venas o arterias, bloquea el flujo sanguíneo a ciertos vasos sanguíneos.
- Terapia con láser. Este procedimiento puede usarse para aclarar manchas de vino de Oporto y para tratar ampollas tempranas en la piel.
- Ablación por láser o radiofrecuencia de venas. Este procedimiento mínimamente invasivo se utiliza para cerrar venas anormales.
- Escleroterapia. Se inyecta una solución en una vena, lo que crea tejido cicatrizal que ayuda a cerrar la vena.
- Cirugía. En algunos casos, la extirpación quirúrgica o reconstrucción de venas afectadas, la eliminación de tejido excesivo y la corrección del crecimiento excesivo de hueso pueden ser beneficiosas.
- Medicamentos. Investigaciones tempranas indican que un medicamento llamado sirolimus (Rapamune) puede tratar malformaciones vasculares complejas sintomáticas, pero puede tener efectos secundarios significativos y se necesitan más estudios.
Además, puede ser necesaria atención para complicaciones como sangrado, dolor, infección, coágulos sanguíneos o úlceras cutáneas.
Cuidado en casa
Estrategias para ayudar a manejar los síntomas del síndrome de Klippel-Trenaunay incluyen:
- Asistir a las citas con su médico. Las citas programadas regularmente pueden ayudar a su médico a identificar y abordar problemas temprano. Pregunte a su médico sobre un programa de citas apropiado para usted.
- Usar zapatos ortopédicos, si se recomienda. Los zapatos ortopédicos o plantillas pueden mejorar su función física.
- Seguir las recomendaciones de su médico sobre actividad física. Fomentar el uso de las extremidades afectadas según sea apropiado puede ayudar a aliviar el linfedema y la hinchazón de los vasos sanguíneos.
- Elevar las extremidades afectadas. Cuando sea posible, elevar su pierna u otra extremidad afectada puede ayudar a reducir el linfedema.
- Notificar a su médico de cambios. Trabaje con su médico para manejar sus síntomas y prevenir complicaciones. Contacte a su médico si tiene síntomas de coágulos sanguíneos o una infección o si experimenta un aumento del dolor o la hinchazón.
Preparación para una cita con un médico
La mayoría de los casos de síndrome de Klippel-Trenaunay se detectan al nacer. Por lo tanto, si el médico sospecha que su hijo tiene este síndrome, es probable que comiencen las pruebas diagnósticas y el tratamiento antes de que su hijo salga del hospital.
El médico buscará problemas de desarrollo en los chequeos regulares y le dará la oportunidad de discutir cualquier inquietud. Necesita llevar a su hijo a todas las visitas programadas de bienestar y citas anuales.
A continuación, se presenta información para ayudarle a prepararse para la cita.
Lo que puede hacer para prepararse
Si el médico cree que su hijo muestra signos de síndrome de Klippel-Trenaunay, algunas preguntas básicas que debe hacer incluyen:
- ¿Qué pruebas diagnósticas serán necesarias?
- ¿Cuándo recibiré los resultados de las pruebas?
- ¿Qué especialistas podrían ser necesarios?
- ¿Qué condiciones médicas relacionadas con este síndrome necesitan ser abordadas en este momento?
- ¿Cómo me ayudará a monitorear la salud y desarrollo de mi hijo?
- ¿Puede sugerir materiales educativos y servicios de apoyo locales respecto a este síndrome?
Lo que su médico le preguntará
Su médico le hará algunas preguntas. Esté listo para responder estas preguntas para reservar tiempo para discutir los puntos en los que desea concentrarse. El médico puede preguntar:
- ¿Qué síntomas tiene su hijo?
- ¿Ha tenido su hijo algún procedimiento o tratamiento para estos síntomas?
- ¿Ha tenido su hijo alguna dificultad previa con infecciones o coágulos sanguíneos?
- ¿Tuvo algún problema durante su embarazo o el nacimiento de su hijo?
- ¿Puede contarme sobre la historia médica de su familia?
- ¿Está su hijo teniendo problemas para lidiar con la familia, actividades sociales o la escuela?
