¿Qué es la enfermedad de Gaucher?
La enfermedad de Gaucher es el resultado de la acumulación de ciertas sustancias grasas en algunos órganos, particularmente el bazo y el hígado. Este proceso provoca que estos órganos se agranden y puede afectar su función.
Las sustancias grasas también pueden acumularse en el tejido óseo, debilitando el hueso y aumentando el riesgo de fracturas. Si se afecta la médula ósea, puede interferir con la capacidad de la sangre para coagularse.
Una enzima que descompone estas sustancias grasas no funciona adecuadamente en personas con enfermedad de Gaucher. El tratamiento a menudo incluye terapia de reemplazo enzimático.
Como un trastorno hereditario, la enfermedad de Gaucher es más común en personas judías de ascendencia de Europa del Este y Central (asquenazí). Los síntomas pueden aparecer a cualquier edad.
Síntomas de la enfermedad de Gaucher
Existen diferentes tipos de enfermedad de Gaucher, y las señales y síntomas varían ampliamente, incluso dentro del mismo tipo. El tipo 1 es, con mucho, el más común.
Los hermanos, incluso gemelos idénticos, con la enfermedad pueden tener diferentes niveles de gravedad. Algunas personas que padecen la enfermedad de Gaucher solo tienen síntomas leves o ninguno.
La mayoría de las personas que tienen la enfermedad de Gaucher presentan los siguientes problemas:
- Quejas abdominales. Debido a que el hígado y especialmente el bazo pueden agrandarse de manera dramática, el abdomen puede distenderse dolorosamente.
- Anomalías esqueléticas. La enfermedad de Gaucher puede debilitar los huesos, aumentando el riesgo de fracturas dolorosas. Esta enfermedad también puede interferir con el suministro de sangre a los huesos, lo que puede causar que partes del hueso mueran.
- Trastornos sanguíneos. Una disminución en los glóbulos rojos saludables (anemia) puede resultar en una fatiga severa. La enfermedad de Gaucher también afecta las células responsables de la coagulación, lo que puede causar hematomas y sangrados por la nariz con facilidad.
Más raramente, la enfermedad de Gaucher afecta el cerebro, lo que puede causar movimientos oculares anormales, rigidez muscular, dificultades para tragar y convulsiones. Un subtipo raro de la enfermedad de Gaucher comienza en la infancia y típicamente resulta en la muerte antes de los 2 años de edad.
Causas de la enfermedad de Gaucher
La enfermedad de Gaucher se transmite en un patrón de herencia llamado autosómico recesivo. Ambos padres deben ser portadores de un gen alterado (mutado) de Gaucher para que su hijo herede la condición.
Factores de riesgo
Las personas de ascendencia judía de Europa del Este y Central (asquenazí) tienen un mayor riesgo de desarrollar la variedad más común de la enfermedad de Gaucher.
Complicaciones de la enfermedad de Gaucher
La enfermedad de Gaucher puede dar lugar a las siguientes complicaciones:
- Retrasos en el crecimiento y pubertad en niños
- Problemas ginecológicos y obstétricos
- Enfermedad de Parkinson
- Cánceres como mieloma, leucemia y linfoma
Diagnóstico de la enfermedad de Gaucher
Durante un examen físico, el médico presionará su abdomen o el abdomen de su hijo para comprobar el tamaño del bazo y el hígado. Para determinar si su hijo tiene la enfermedad de Gaucher, el médico comparará la altura y el peso de su hijo con las tablas de crecimiento estandarizadas.
El médico también puede recomendar ciertas pruebas de laboratorio, estudios de imágenes y asesoramiento genético.
Pruebas de laboratorio
Las muestras de sangre pueden revisarse para ver los niveles de la enzima asociada con la enfermedad de Gaucher. El análisis genético puede revelar si usted tiene la enfermedad.
Pruebas de imagen
Las personas diagnosticadas con la enfermedad de Gaucher generalmente requieren pruebas periódicas para rastrear su progresión, incluyendo:
- Densitometría ósea por absorción de rayos X de energía dual (DXA). Esta prueba utiliza rayos X de bajo nivel para medir la densidad ósea.
- RMN. Usando ondas de radio y un campo magnético fuerte, una RMN puede mostrar si el bazo o el hígado están agrandados y si la médula ósea ha sido afectada.
Exámenes de preconcepción y pruebas prenatales
Es posible que desee considerar el cribado genético antes de comenzar una familia si usted o su pareja son de ascendencia judía asquenazí, o si alguno de ustedes tiene antecedentes familiares de la enfermedad de Gaucher. En algunos casos, los médicos recomiendan pruebas prenatales para ver si el feto está en riesgo de enfermedad de Gaucher.
Tratamiento de la enfermedad de Gaucher
Si bien no existe una cura para la enfermedad de Gaucher, algunos métodos de tratamiento pueden controlar los síntomas, prevenir daños irreversibles y mejorar la calidad de vida. Algunas personas tienen síntomas tan leves que no necesitan tratamiento.
Es probable que su médico recomiende un monitoreo rutinario para vigilar la progresión de la enfermedad y las complicaciones. Con qué frecuencia necesitará ser monitoreado dependerá de su situación.
Medicamentos
Muchas personas que tienen la enfermedad de Gaucher han visto mejoras en sus síntomas después de comenzar el tratamiento con:
- Terapia de reemplazo enzimático. Este enfoque reemplaza la enzima deficiente con enzimas artificiales. Estas enzimas de reemplazo se administran en un procedimiento ambulatorio a través de una vena (por vía intravenosa), generalmente en dosis altas a intervalos de dos semanas. Ocasionalmente, las personas pueden tener una reacción alérgica o de hipersensibilidad al tratamiento enzimático.
- Miglustat (Zavesca). Este medicamento oral parece interferir con la producción de sustancias grasas que se acumulan en personas con enfermedad de Gaucher. La diarrea y la pérdida de peso son efectos secundarios comunes.
- Eliglustat (Cerdelga). Este medicamento también parece inhibir la producción de sustancias grasas que se acumulan en personas con la forma más común de la enfermedad de Gaucher. Los posibles efectos secundarios incluyen fatiga, dolor de cabeza, náuseas y diarrea.
- Medicamentos para la osteoporosis. Estos tipos de medicamentos ayudan a reconstruir el hueso debilitado por la enfermedad de Gaucher.
Cirugía
Si sus síntomas son severos y no es un candidato para tratamientos menos invasivos, su médico podría sugerir:
- Transplante de médula ósea. En este procedimiento, se eliminan y reemplazan las células formadoras de sangre que han sido dañadas por la enfermedad de Gaucher, lo que puede revertir muchos signos y síntomas de la enfermedad. Debido a que este es un enfoque de alto riesgo, se realiza con menos frecuencia que la terapia de reemplazo enzimático.
- Extracción del bazo. Antes de que la terapia de reemplazo enzimático estuviera disponible, la extracción del bazo era un tratamiento común para la enfermedad de Gaucher. Ahora, este procedimiento se utiliza típicamente como último recurso.
Preparándose para una cita con el médico
Es probable que comience visitando a su médico de cabecera. Luego, puede ser referido a un médico que se especializa en trastornos sanguíneos (hematólogo) o a un médico que se especializa en trastornos hereditarios (genetista).
Lo que puede hacer para prepararse
Antes de la cita, debe escribir una lista de respuestas a las siguientes preguntas:
- ¿Alguien en su familia ha sido diagnosticado con enfermedad de Gaucher?
- ¿Alguno de los niños en su familia extendida ha muerto antes de los 2 años?
- ¿Qué medicamentos y suplementos dietéticos toma regularmente?
Lo que su médico preguntará
Su médico podría hacer las siguientes preguntas:
- ¿Cuáles son los síntomas y cuándo comenzaron?
- ¿Hay dolor en el abdomen o en los huesos?
- ¿Ha notado hematomas fáciles o sangrados por la nariz?
- ¿Cuál es la herencia ancestral de su familia?
- ¿Hay enfermedades o síntomas que han ocurrido en varias generaciones en su familia?
