Descripción general
La progeria, también conocida como síndrome de Hutchinson-Gilford, es un trastorno genético extremadamente raro y progresivo que provoca que los niños envejezcan rápidamente, comenzando en los primeros dos años de vida.
Los niños con progeria generalmente parecen normales al nacer. Durante el primer año, comienzan a aparecer signos y síntomas, como el crecimiento lento y la pérdida de cabello.
Los problemas cardíacos o los accidentes cerebrovasculares son la causa eventual de muerte en la mayoría de los niños con progeria. La esperanza de vida promedio para un niño con progeria es de aproximadamente 13 años. Algunas personas con esta enfermedad pueden morir más jóvenes y otras pueden vivir más tiempo, incluso hasta 20 años.
No hay cura para la progeria, pero la investigación en curso muestra algunas promesas para el tratamiento.
Síntomas de la progeria
Generalmente, en el primer año de vida, el crecimiento de un niño con progeria se desacelera notablemente, pero el desarrollo motor y la inteligencia permanecen normales.
Los signos y síntomas de este trastorno progresivo incluyen una apariencia distintiva:
- Crecimiento lento, con altura y peso por debajo del promedio
- Rostro estrecho, mandíbula inferior pequeña, labios delgados y nariz en pico
- Cabecera desproporcionadamente grande en relación con el rostro
- Ojos prominentes y cierre incompleto de los párpados
- Pérdida de cabello, incluyendo pestañas y cejas
- Piel delgada, manchada y arrugada
- Venas visibles
- Voz aguda
Los signos y síntomas también incluyen problemas de salud:
- Enfermedad cardíaca y de los vasos sanguíneos (cardiovascular) severa y progresiva
- Endurecimiento y tensado de la piel en el tronco y extremidades (similar a la esclerodermia)
- Formación dental anormal y retrasada
- Alguna pérdida auditiva
- Pérdida de grasa bajo la piel y pérdida de masa muscular
- Anomalías esqueléticas y huesos frágiles
- Articulaciones rígidas
- Luxación de cadera
- Resistencia a la insulina
¿Cuándo debes ver a un médico?
La progeria generalmente se detecta en la infancia o en la primera infancia, a menudo durante chequeos regulares, cuando un bebé muestra por primera vez los signos característicos de envejecimiento prematuro.
Si notas cambios en tu hijo que podrían ser signos y síntomas de progeria, o tienes alguna preocupación sobre el crecimiento o desarrollo de tu hijo, programa una cita con el médico de tu hijo.
Causas de la progeria
Una única mutación genética es responsable de la progeria. El gen, conocido como lamin A (LMNA), produce una proteína necesaria para mantener el núcleo de la célula unido. Cuando este gen tiene un defecto (mutación), se produce una forma anormal de la proteína lamin A llamada progerina, que hace que las células sean inestables. Esta razón parece conducir al proceso de envejecimiento de la progeria.
A diferencia de muchas mutaciones genéticas, la progeria rara vez se transmite en las familias. La mutación genética es un fenómeno raro y fortuito en la mayoría de los casos.
Otros síndromes similares
Existen otros síndromes progeroides que ocurren en familias. Estos síndromes heredados causan un envejecimiento rápido y una vida útil acortada:
- El síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch, también conocido como síndrome progeroide neonatal, comienza en el útero, con signos y síntomas de envejecimiento evidentes al nacer.
- El síndrome de Werner, también conocido como progeria adulta, comienza en la adolescencia o la adultez temprana, causando envejecimiento prematuro y condiciones típicas de la vejez, como cataratas y diabetes.
Factores de riesgo
No se conocen factores, como el estilo de vida o problemas ambientales, que aumenten el riesgo de tener progeria o de dar a luz a un niño con progeria. La progeria es extremadamente rara. Para los padres que han tenido un hijo con progeria, las posibilidades de tener un segundo hijo con la enfermedad son aproximadamente del 2% al 3%.
Complicaciones de la progeria
Los niños con progeria generalmente desarrollan un endurecimiento severo de las arterias (aterosclerosis). Esta es una condición en la que las paredes de las arterias —los vasos sanguíneos que transportan nutrientes y oxígeno desde el corazón al resto del cuerpo— se endurecen y engrosan, restringiendo a menudo el flujo sanguíneo.
La mayoría de los niños con progeria mueren por complicaciones relacionadas con la aterosclerosis, incluyendo:
- Problemas con los vasos sanguíneos que suministran sangre al corazón (problemas cardiovasculares), resultando en infartos y insuficiencia cardíaca congestiva
- Problemas con los vasos sanguíneos que suministran sangre al cerebro (problemas cerebrovasculares), resultando en accidente cerebrovascular
Otros problemas de salud frecuentemente asociados con el envejecimiento —como la artritis, las cataratas y el riesgo aumentado de cáncer— generalmente no se desarrollan como parte de la progeria.
Diagnóstico de la progeria
Los médicos pueden sospechar de progeria basándose en los signos y síntomas característicos del síndrome. Una prueba genética para mutaciones en LMNA puede confirmar el diagnóstico de progeria.
Un examen físico exhaustivo de tu hijo incluye:
- Medición de altura y peso
- Registro de medidas en una tabla de curvas de crecimiento normal
- Pruebas auditivas y de visión
- Medición de signos vitales, incluyendo la presión arterial
- Búsqueda de signos y síntomas visibles que son típicos de la progeria
No dudes en hacer preguntas. La progeria es una enfermedad muy rara, y es probable que tu médico necesite recopilar más información antes de determinar los próximos pasos para cuidar a tu hijo. Tus preguntas e inquietudes pueden ayudar a tu médico a desarrollar una lista de temas a investigar.
Tratamiento de la progeria
No hay cura para la progeria, pero el monitoreo regular de la enfermedad cardíaca y de los vasos sanguíneos puede ayudar a manejar la condición de tu hijo.
Durante las visitas médicas, se mide el peso y la altura de tu hijo y se registran en un gráfico de valores normales de crecimiento. Evaluaciones regulares adicionales, incluyendo electrocardiogramas y exámenes dentales, de visión y audición, pueden ser recomendadas por tu médico para verificar cambios.
Certain terapias pueden aliviar o retrasar algunos de los signos y síntomas. Los tratamientos dependen de la condición y los síntomas de tu hijo. Estos métodos de tratamiento pueden incluir:
- Ácido acetilsalicílico a baja dosis. Una dosis diaria puede ayudar a prevenir infartos y accidentes cerebrovasculares.
- Otros medicamentos. Dependiendo de la condición de tu hijo, el médico puede prescribir otros medicamentos, como estatinas para reducir el colesterol, fármacos para bajar la presión arterial, anticoagulantes para ayudar a prevenir coágulos sanguíneos, y medicamentos para tratar dolores de cabeza y convulsiones.
- Terapia física y ocupacional. Estas terapias pueden ayudar con la rigidez articular y problemas de cadera para mantener a tu hijo activo.
- Nutrición. Alimentos nutritivos y ricos en calorías y suplementos pueden ayudar a mantener una adecuada nutrición.
- Cuidado dental. Los problemas dentales son comunes en la progeria. Se recomienda consultar a un dentista pediátrico con experiencia en progeria.
Tratamiento potencial en el futuro
La investigación actual busca comprender la progeria e identificar nuevas opciones de tratamiento. Algunas áreas de investigación incluyen:
- Estudiar genes y esta enfermedad para entender cómo progresa. Esto puede ayudar a identificar nuevos tratamientos.
- Estudiar formas de prevenir la enfermedad cardíaca y de los vasos sanguíneos.
- Realizar ensayos clínicos en humanos utilizando medicamentos conocidos como inhibidores de farnesiltransferasa, como el lonafarnib, que fueron desarrollados para tratar cáncer, pero pueden ser efectivos para el tratamiento de la progeria al ayudar con el aumento de peso y la flexibilidad de los vasos sanguíneos.
- Probar otros medicamentos para el tratamiento de la progeria.
Estilo de vida y remedios caseros
Aquí hay algunos pasos que puedes seguir en casa para ayudar a tu hijo:
- Asegúrate de que tu hijo esté bien hidratado. La deshidratación puede ser más grave en los niños con progeria. Asegúrate de que tu hijo beba mucha agua, especialmente durante una enfermedad, durante la actividad o en clima caluroso.
- Proporciona comidas frecuentes y pequeñas. Debido a que la nutrición y el crecimiento pueden ser un problema para los niños con progeria, dar a tu hijo comidas más pequeñas con más frecuencia puede ayudar a aumentar la ingesta calórica. Agrega alimentos y refrigerios saludables y ricos en calorías o suplementos según sea necesario.
- Ofrece oportunidades para actividad física regular. Consulta con el médico de tu hijo para aprender qué actividades son apropiadas.
- Consigue zapatos acolchados o plantillas para tus hijos. La pérdida de grasa corporal en los pies puede causar incomodidad.
- Usa protector solar. Usa un protector solar de amplio espectro con un SPF de al menos 15. Aplica generosamente y reaplica cada dos horas —o más frecuentemente si tu hijo está nadando o sudando.
- Asegúrate de que tu hijo esté al día con las inmunizaciones infantiles. Un niño con progeria no tiene un riesgo aumentado de infección, pero como todos los niños, está en riesgo si se expone a enfermedades infecciosas.
- Ofrece oportunidades de aprendizaje y sociales. La progeria no afectará la inteligencia de tu hijo, por lo que puede asistir a la escuela a un nivel apropiado para su edad. Pueden ser necesarias algunas adaptaciones para tamaño y capacidad.
- Haz adaptaciones. Es posible que necesites realizar algunos cambios en el hogar que permitan a tu hijo tener cierta independencia y estar cómodo. Estos cambios pueden incluir ajustes en el hogar para que tu hijo pueda alcanzar elementos como grifos o interruptores de luz, ropa con cierres especiales o en tamaños especiales, y almohadillas adicionales para sillas y camas.
Afrontamiento y apoyo
Entender que tu hijo tiene progeria puede ser devastador emocionalmente. De repente, sabes que tu hijo enfrenta muchos desafíos difíciles y una vida acortada. Para ti y tu familia, afrontar este trastorno implica un compromiso significativo de recursos físicos, emocionales y financieros.
Algunos recursos útiles incluyen:
- Red de apoyo. Tu equipo de atención médica, familia y amigos pueden ser una parte valiosa de tu red de apoyo. Además, pregunta a tu médico sobre grupos de autoayuda o terapeutas en tu comunidad. Tu departamento de salud local, la biblioteca pública y fuentes confiables en internet pueden ser útiles para encontrar recursos.
- Grupos de apoyo. En un grupo de apoyo, estarás con personas que enfrentan desafíos similares a los tuyos. Si no puedes encontrar un grupo de apoyo para progeria, es posible que encuentres un grupo para padres de niños con enfermedades crónicas.
- Otras familias que enfrentan progeria. La Fundación de Investigación de Progeria puede ayudarte a conectarte con otras familias que están lidiando con progeria.
- Terapeutas. Si un grupo no te resulta útil, hablar con un terapeuta o miembro del clero puede ser beneficioso.
Ayudando a tu hijo a afrontar
Si tu hijo tiene progeria, es probable que también comience a sentirse cada vez más diferente de los demás a medida que avanza la condición. Con el tiempo, es probable que el miedo y el duelo aumenten a medida que crece la conciencia de que la progeria acorta la vida. Tu hijo necesitará tu ayuda para afrontar los cambios físicos, los ajustes especiales, las reacciones de otras personas y, eventualmente, el concepto de la muerte.
Tu hijo puede tener preguntas difíciles pero importantes sobre su condición, espiritualidad y religión. Tu hijo también puede hacer preguntas sobre lo que sucederá en tu familia después de su fallecimiento. Los hermanos pueden tener las mismas preguntas.
Para estas conversaciones con tu hijo, deberías:
- Pedir a tu médico, terapeuta o miembro del clero que te ayude a prepararte.
- Considerar la opinión o orientación de amigos que conoces a través de grupos de apoyo que han compartido esta experiencia.
- Hablar abierta y honestamente con tu hijo y sus hermanos, y ofrecerles la seguridad que sea acorde con tu sistema de creencias y apropiada para la edad del niño.
- Reconocer cuándo tu hijo o sus hermanos podrían beneficiarse de hablar con un terapeuta o miembro del clero.
