Descripción general
El síndrome de Stickler es un trastorno genético que puede causar problemas serios de visión, audición y articulaciones. También conocido como artro-oftalmopatía progresiva hereditaria, el síndrome de Stickler generalmente se diagnostica durante la infancia o niñez.
Los niños que tienen el síndrome de Stickler a menudo presentan características faciales distintivas: ojos prominentes, una nariz pequeña con una apariencia facial hundida y una barbilla retraída. A menudo nacen con una abertura en el paladar (paladar hendido).
Si bien no existe cura para el síndrome de Stickler, los tratamientos pueden ayudar a controlar los síntomas y prevenir complicaciones. En algunos casos, puede ser necesaria una cirugía para corregir algunas de las anomalías físicas asociadas con el síndrome de Stickler.
Síntomas del síndrome de Stickler
Los signos y síntomas del síndrome de Stickler, así como la gravedad de esos signos y síntomas, pueden variar ampliamente de una persona a otra, incluso dentro de la misma familia.
- Problemas oculares. Además de tener miopía severa, los niños que tienen el síndrome de Stickler a menudo experimentan cataratas, glaucoma y desprendimientos de retina.
- Dificultades auditivas. La extensión de la pérdida auditiva varía entre las personas que tienen el síndrome de Stickler. Este síndrome suele afectar la capacidad para oír frecuencias altas.
- Anomalías óseas y articulares. Los niños que tienen el síndrome de Stickler a menudo tienen articulaciones excesivamente flexibles y son más propensos a desarrollar curvaturas anormales de la columna, como la escoliosis. La osteoartritis puede comenzar en la adolescencia.
¿Cuándo necesitas ver a un médico?
Las visitas de seguimiento regular, así como las visitas anuales a médicos especialistas en trastornos oculares, son cruciales para monitorear cualquier progresión de los síntomas. Un tratamiento temprano puede ayudar a prevenir complicaciones que alteren la vida. La audición debe revisarse cada seis meses en niños hasta los 5 años y luego anualmente.
¿Qué causa el síndrome de Stickler?
El síndrome de Stickler es causado por mutaciones en ciertos genes involucrados en la formación de colágeno. El colágeno es uno de los componentes esenciales de muchos tipos de tejidos conectivos. El tipo de colágeno que más comúnmente se ve afectado es el colágeno que se utiliza para producir el cartílago articular y el material gelatinoso (vítreo) que se encuentra dentro de los ojos.
Factores de riesgo
Su hijo tiene más probabilidades de nacer con el síndrome de Stickler si usted o su cónyuge tienen este trastorno.
Complicaciones del síndrome de Stickler
Las posibles complicaciones del síndrome de Stickler incluyen:
- Dificultad para respirar o alimentarse. Pueden presentarse dificultades para respirar o alimentarse en los bebés que nacen con una abertura en el paladar (paladar hendido), una mandíbula inferior pequeña y una tendencia a que la lengua se desplace hacia la garganta.
- Ceguera. La ceguera puede ocurrir si los desprendimientos de retina no se reparan de forma rápida.
- Infecciones de oído. Los niños con anomalías en la estructura facial asociadas con el síndrome de Stickler son más propensos a desarrollar infecciones en los oídos que los niños con una estructura facial normal.
- Incapacidad auditiva. La pérdida auditiva asociada con el síndrome de Stickler puede empeorar con el tiempo.
- Problemas cardíacos. Algunas personas con el síndrome de Stickler pueden tener un mayor riesgo de problemas con las válvulas cardíacas.
- Problemas dentales. La mayoría de los niños que tienen el síndrome de Stickler tienen mandíbulas anormalmente pequeñas, por lo que a menudo no hay suficiente espacio para el complemento completo de dientes permanentes. Pueden ser necesarios aparatos ortopédicos o, en algunos casos, cirugías dentales.
Diagnóstico del síndrome de Stickler
Si bien el síndrome de Stickler a veces puede diagnosticarse basándose en la historia clínica de su hijo y un examen físico, se necesitan pruebas adicionales para determinar la gravedad de los síntomas y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento. Las pruebas pueden incluir:
- Pruebas de imagen. Las radiografías pueden revelar anomalías o daños en las articulaciones y la columna vertebral.
- Exámenes oculares. Estos exámenes pueden ayudar a su médico a detectar problemas con el material gelatinoso (vítreo) que llena el ojo o con el revestimiento del ojo (retina), que es crucial para la visión. Los exámenes oculares también pueden verificar la presencia de cataratas y glaucoma.
- Pruebas de audición. Estas pruebas miden la capacidad de detectar diferentes tonos y volúmenes de sonido.
Las pruebas genéticas están disponibles para ayudar en el diagnóstico en algunos casos. La prueba genética también puede ser utilizada para ayudar en la planificación familiar y para determinar su riesgo de transmitir el gen a sus hijos cuando el patrón hereditario no está claro en la historia familiar. Se debe proporcionar orientación genética a las personas afectadas.
Tratamiento del síndrome de Stickler
No hay cura para el síndrome de Stickler. El tratamiento se realiza para reducir los síntomas de este trastorno.
Terapia
- Terapia del habla. Su hijo puede necesitar terapia del habla si la pérdida auditiva interfiere con su capacidad para aprender a pronunciar ciertos sonidos.
- Terapia física. En algunos casos, la terapia física puede ayudar con problemas de movilidad asociados con dolor y rigidez articular. Equipos como férulas, bastones y soportes para el arco también pueden ser útiles.
- Audífonos. Si su hijo tiene problemas para oír, puede notar que su calidad de vida mejora al usar un audífono.
- Educación especial. Los problemas de audición o visión pueden dificultar el aprendizaje en la escuela, por lo que los servicios de educación especial pueden ser útiles.
Cirugía
- Traqueostomía. Los recién nacidos con mandíbulas muy pequeñas y lenguas desplazadas pueden necesitar una traqueostomía para crear un orificio en la garganta que les permita respirar. La cirugía se revierte una vez que el bebé ha crecido lo suficiente para que su vía respiratoria ya no esté bloqueada.
- cirugía de mandíbula. Los cirujanos pueden alargar la mandíbula inferior rompiendo el hueso mandibular e implantando un dispositivo que extenderá gradualmente el hueso a medida que sana.
- Reparación del paladar hendido. Los bebés nacidos con una abertura en el paladar (paladar hendido) generalmente se someten a una cirugía en la cual el tejido del paladar puede estirarse para cubrir el paladar hendido.
- Tubos para oídos. La colocación quirúrgica de un corto tubo de plástico en el tímpano puede ayudar a reducir la frecuencia y gravedad de las infecciones de oído, que son especialmente comunes en los niños que tienen el síndrome de Stickler.
- Cirugías oculares. Pueden ser necesarias cirugías para remover cataratas o procedimientos para volver a adjuntar el revestimiento de la parte posterior del ojo (retina) para preservar la visión.
- Reemplazo articular. La artritis de inicio temprano, particularmente en las caderas y las rodillas, puede requerir cirugías de reemplazo articular a una edad mucho más joven que la típica para la población general.
- Férulas o cirugías de fusión de la columna. Los niños que desarrollan curvas anormales en su columna, como las que se ven en la escoliosis y la cifois, pueden requerir cirugía correctiva. Las curvas más suaves a menudo pueden tratarse con una férula.
Cuidados en casa
- Prueba con analgésicos. Los medicamentos de venta libre como el ibuprofeno (Advil, Motrin IB) y el naproxeno sódico (Aleve) pueden ayudar a aliviar la hinchazón articular, la rigidez articular y el dolor.
- Evita deportes que requieren contacto físico entre jugadores. La actividad física intensa puede estresar las articulaciones, y los deportes que requieren contacto físico entre jugadores, como el fútbol, pueden aumentar el riesgo de desprendimiento de retina.
- Busca ayuda educativa. Su hijo puede tener dificultades en la escuela debido a problemas de audición o visión. Los maestros de su hijo deben conocer las necesidades especiales del niño.
Preparándose para una cita médica
En muchos casos, los síntomas del síndrome de Stickler serán evidentes mientras su hijo aún está en el hospital después del nacimiento. Después del diagnóstico, su hijo debe ser monitoreado regularmente por médicos que se especialicen en áreas específicas de la condición de su hijo.
Antes de su cita con un médico, es posible que desee escribir una lista de respuestas a las siguientes preguntas:
- ¿Alguien en su familia ha tenido problemas similares?
- ¿Qué medicamentos y suplementos toma su hijo?
- ¿Los problemas de visión o audición de su hijo están interfiriendo con su trabajo escolar?
Lo que su médico puede preguntar
Es probable que su médico haga preguntas como:
- ¿Su hijo parece tener problemas de visión?
- ¿Su hijo alguna vez ha visto una abundancia de moscas volantes o luces intermitentes en sus ojos?
- ¿Su hijo parece tener problemas de audición?
- ¿Alguno de los síntomas de su hijo ha empeorado recientemente?
- ¿Su hijo cojea o se queja de dolor en las articulaciones?
