Los trastornos neuromusculares afectan los nervios que controlan los músculos voluntarios y la comunicación entre los nervios y los músculos. Estas condiciones médicas interrumpen cómo el sistema nervioso envía señales a los músculos para que se muevan. Por lo tanto, los síntomas de los trastornos neuromusculares suelen ser debilidad muscular, espasmos musculares, calambres, pérdida de masa muscular y atrofia muscular. Estos síntomas a menudo afectan la movilidad y la coordinación. Los pacientes también pueden experimentar entumecimiento, sensación de hormigueo o dificultad para respirar y tragar, dependiendo de los nervios y músculos que estén involucrados. Estos síntomas pueden progresar gradualmente o aparecer de repente, variando ampliamente según el trastorno específico.
Cada trastorno neuromuscular tiene su propia causa y síntomas. En este artículo, describiremos los trastornos neuromusculares comunes, sus causas, explicaremos el mecanismo mediante el cual cada trastorno produce sus síntomas y proporcionaremos información sobre el diagnóstico del trastorno.
1. Esclerosis lateral amiotrófica
La esclerosis lateral amiotrófica es un trastorno neuromuscular progresivo que causa la degeneración de las neuronas motoras en el cerebro y la médula espinal. Las neuronas motoras son las células nerviosas responsables de controlar los movimientos musculares voluntarios.
En la mayoría de los casos de esclerosis lateral amiotrófica, los médicos no pueden identificar una causa clara. Sin embargo, alrededor del 5%-10% de los casos son el resultado de mutaciones genéticas heredadas, como mutaciones en el gen SOD1 o el gen C9orf72. La exposición a contaminantes ambientales, el estrés oxidativo y la excitotoxicidad también pueden contribuir al desarrollo de este trastorno.
Síntomas de la esclerosis lateral amiotrófica
Debilidad muscular
La debilidad muscular a menudo aparece en los brazos o las piernas y empeora gradualmente. La pérdida de neuronas motoras conduce a una reducción de la estimulación de las fibras musculares esqueléticas, lo que hace que las fibras musculares se reduzcan y pierdan fuerza. La debilidad muscular ocurre en casi todos los individuos con esclerosis lateral amiotrófica y a menudo comienza en una extremidad. Los médicos recomiendan un seguimiento cuidadoso de las actividades que requieren habilidades motoras finas, como abrocharse la ropa o agarrar objetos.
Espasmos musculares
Los espasmos musculares aparecen como pequeñas contracciones involuntarias de los músculos bajo la piel. La hiperexcitabilidad de las neuronas motoras causa descargas espontáneas, que resultan en espasmos visibles. Este síntoma ocurre con frecuencia en la esclerosis lateral amiotrófica y generalmente se presenta en los brazos, los hombros o la lengua. Los médicos a menudo utilizan este síntoma para respaldar el diagnóstico durante el examen físico o la electromiografía.
Dificultad para hablar y tragar
Cuando la esclerosis lateral amiotrófica afecta a las neuronas motoras bulbosas, los músculos responsables de hablar y tragar pierden fuerza. Esta debilidad muscular provoca un habla arrastrada y dificultades para manejar alimentos o líquidos. Estos síntomas se desarrollan en aproximadamente el 30 por ciento de los casos de esclerosis lateral amiotrófica. Los médicos aconsejan tener cuidado al comer, ya que la dificultad para tragar puede aumentar el riesgo de aspiración de alimentos.
Diagnóstico de la esclerosis lateral amiotrófica
El diagnóstico de la esclerosis lateral amiotrófica se realiza mediante una combinación de evaluaciones clínicas y pruebas especializadas, ya que no existe una única prueba definitiva para esta enfermedad. Los neurólogos generalmente comienzan con una historia médica detallada y un examen físico, seguidos de pruebas como la electromiografía (EMG), estudios de conducción nerviosa, resonancias magnéticas, análisis de sangre y orina, y a veces biopsias de músculo o nervio para descartar otras condiciones. También pueden realizar pruebas genéticas y punciones espinales en ciertos casos para apoyar el diagnóstico.
2. Miastenia gravis
La miastenia gravis es un trastorno neuromuscular autoinmune que interrumpe la comunicación entre los nervios y los músculos esqueléticos en la unión neuromuscular.
En la mayoría de los casos de miastenia gravis, el sistema inmunológico produce anticuerpos que bloquean o destruyen los receptores de acetilcolina en las células musculares. Esta interrupción impide la contracción muscular adecuada.
Síntomas de la miastenia gravis
Debilidad muscular que empeora con la actividad física
La debilidad muscular suele ocurrir en los ojos, la cara, la garganta y las extremidades. El ataque inmunológico reduce el número de receptores funcionales de acetilcolina, que debilita la respuesta muscular a las señales nerviosas. El uso repetido de los músculos afectados provoca una disminución temporal de la fuerza muscular (fatigabilidad). Este síntoma es común y suele fluctuar en gravedad durante el día.
Párpados caídos
El descenso de uno o ambos párpados resulta de la debilidad en el músculo elevador del párpado superior. El bloqueo de los receptores de acetilcolina causa una contracción inadecuada de este músculo. Este síntoma es un signo temprano y frecuente, que ocurre en más del 50% de los casos de miastenia gravis.
Visión doble
La debilidad muscular en los músculos extraoculares causa un desalineamiento de los ojos, lo que lleva a la visión doble. Este síntoma a menudo aparece en la etapa temprana de la enfermedad y puede variar a lo largo del día. Una evaluación cuidadosa del movimiento ocular ayuda a diferenciar la miastenia gravis de otros trastornos.
Diagnóstico de la miastenia gravis
El diagnóstico de la miastenia gravis se realiza mediante una combinación de evaluación clínica y pruebas especializadas, ya que sus síntomas —como la debilidad muscular— pueden imitar los síntomas de otras condiciones.
Evaluación clínica:
- Examen neurológico: Los médicos evalúan reflejos, fuerza muscular, tono muscular, coordinación, equilibrio y función sensorial.
- Historia de síntomas: La debilidad muscular fluctuante, especialmente en los ojos, la cara y las extremidades, es una pista clave.
Pruebas diagnósticas:
- Análisis de sangre: Las pruebas de sangre ayudan a detectar anticuerpos como AChR (receptor de acetilcolina) y MuSK (quinasa específica del músculo). Alrededor del 80-85% de los pacientes con miastenia gravis dan positivo a los anticuerpos AChR.
- Prueba de la bolsa de hielo: Esta prueba se utiliza para los párpados caídos. Enfriar el músculo puede mejorar temporalmente la debilidad muscular, sugiriendo miastenia gravis.
- Prueba de edrofônio (Tensilon): Se inyecta un medicamento de acción corta para observar si la fuerza muscular mejora brevemente. Esta prueba respalda el diagnóstico de miastenia gravis.
- Electromiografía (EMG): La electromiografía (EMG), especialmente la EMG de fibra única, que es la prueba más sensible para la miastenia gravis, mide la actividad eléctrica entre los nervios y los músculos.
- Estimulación nerviosa repetitiva: Esta prueba muestra qué tan bien los nervios transmiten señales a los músculos durante la estimulación repetitiva. La fatiga en respuesta es típica de la miastenia gravis.
Pruebas de imagen y otras pruebas:
- Tomografía computarizada (TC) y resonancia magnética (RM): Estas pruebas se realizan para verificar anormalidades en el timo o tumores (timoma), que están asociados con la miastenia gravis.
- Pruebas de función pulmonar: Estas pruebas evalúan si la miastenia gravis está afectando los músculos respiratorios o no.
Cabe señalar que el diagnóstico puede ser difícil, porque:
- Los síntomas pueden fluctuar o solo afectar a ciertos músculos.
- La miastenia gravis no siempre se «muestra» durante una consulta médica, por ejemplo, un párpado caído podría no estar presente en ese momento.
- Algunos pacientes tienen niveles de anticuerpos normales, especialmente en la miastenia gravis ocular.
3. Distrofia muscular de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne es un trastorno neuromuscular genético que causa degeneración muscular progresiva y debilidad muscular. Esta condición ocurre principalmente en hombres y generalmente comienza en la primera infancia.
La causa: Mutaciones en el gen DMD llevan a la ausencia de distrofina, una proteína que estabiliza las membranas de las células musculares. Sin distrofina, las fibras musculares se vuelven vulnerables al daño durante la contracción.
Síntomas de la distrofia muscular de Duchenne
Desarrollo lento de la capacidad de movimiento
Los niños con este trastorno a menudo comienzan a caminar más tarde de lo promedio y tienen dificultades para correr o subir escaleras. La degeneración de las fibras musculares y la reducción de la fuerza muscular causan estos retrasos. Este síntoma generalmente aparece antes de los cinco años.
Agrandamiento de los músculos de la pantorrilla (pseudohipertrofia)
Los músculos de la pantorrilla parecen agrandados debido a la sustitución del tejido muscular por grasa y tejido conectivo. A pesar de su aspecto, estos músculos tienen una fuerza reducida. Este síntoma es un hallazgo característico en la distrofia muscular de Duchenne.
Debilidad en los músculos de la cadera y el muslo (signo de Gower)
Al levantarse del suelo, las personas afectadas utilizan las manos para empujarse sobre sus muslos para ponerse de pie. Este movimiento compensa la debilidad en los músculos de la cadera y el muslo. Este síntoma típicamente aparece en los primeros años de la escuela.
Diagnóstico de la distrofia muscular de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne se diagnostica típicamente a través de una combinación de evaluación clínica y pruebas especializadas. Los médicos comienzan con un examen físico y una historia familiar, buscando signos como retraso en el caminar, debilidad muscular y el signo de Gower. Un análisis de sangre que mide los niveles de creatina quinasa (CK) se utiliza a menudo, ya que niveles elevados de CK sugieren daño muscular. El diagnóstico se confirma mediante pruebas genéticas para identificar mutaciones en el gen DMD. Una biopsia muscular puede revelar la ausencia de expresión de distrofina.
4. Síndrome de Guillain-Barré
El síndrome de Guillain-Barré es un trastorno autoinmune agudo que causa inflamación y desmielinización de los nervios periféricos.
En la mayoría de los casos de síndrome de Guillain-Barré, el sistema inmunológico ataca la vaina de mielina después de una infección desencadenante, como una enfermedad respiratoria o gastrointestinal. La infección por Campylobacter jejuni es un precursor común.
Síntomas del síndrome de Guillain-Barré
Debilidad muscular de inicio rápido
La debilidad muscular comienza en las piernas y se propaga hacia arriba. La desmielinización desacelera la conducción nerviosa, lo que interrumpe la activación muscular. Este síntoma aparece en casi todos los casos y progresa durante varios días hasta 2-3 semanas.
Sensación de hormigueo o entumecimiento (parestesia)
Las sensaciones anormales a menudo comienzan en los dedos de los pies y las manos. La inflamación de los nervios sensoriales causa una transmisión de señales alterada. Este síntoma es común pero menos prominente que la debilidad muscular.
Pérdida de reflejos
El daño a los nervios periféricos afecta los arcos reflejos, lo que resulta en la ausencia de reflejos tendinosos profundos. Los médicos a menudo utilizan este signo para respaldar el diagnóstico.
Diagnóstico del síndrome de Guillain-Barré
Los médicos realizan una punción lumbar para evaluar los niveles de proteínas en el líquido cefalorraquídeo, que generalmente están elevados sin aumento en el recuento celular. Los estudios electrofisiológicos mostrarán una conducción nerviosa ralentizada.
5. Atrofia muscular espinal
La atrofia muscular espinal es un trastorno genético que causa la degeneración de las neuronas motoras en la médula espinal, lo que lleva a la atrofia muscular y debilidad muscular.
La causa: Mutaciones en el gen SMN1 reducen la producción de la proteína del neurón motor de supervivencia, que es esencial para la función de las neuronas motoras. La gravedad depende del número de copias del gen SMN2.
Síntomas de la atrofia muscular espinal
Síndrome del bebé flácido (hipotonía)
Los bebés con la forma severa de este trastorno parecen flácidos debido a la disminución del tono muscular. La pérdida de neuronas motoras impide la activación adecuada de los músculos. Este síntoma aparece poco después del nacimiento en los casos más severos.
Dificultad para respirar y tragar
La debilidad en los músculos respiratorios y bulbosos impide la respiración y la deglución. La degeneración de las neuronas motoras causa una reducción en la inervación de estos músculos. Estos síntomas representan riesgos graves para la salud y requieren intervención médica urgente.
Pérdida progresiva de masa muscular
La continua pérdida de neuronas motoras lleva a una atrofia muscular gradual. Este síntoma se vuelve más evidente con la edad en las formas más leves de este trastorno.
Diagnóstico de la atrofia muscular espinal
La atrofia muscular espinal se diagnostica típicamente mediante una combinación de evaluación clínica y pruebas genéticas. Los médicos evalúan primero síntomas como debilidad muscular, hipotonía y retrasos motores, a menudo respaldados por exámenes físicos e historia familiar. La prueba más confiable es un análisis genético que busca deleciones o mutaciones en el gen SMN1, que causa la mayoría de los casos de atrofia muscular espinal. Pueden realizarse pruebas adicionales como electromiografía (EMG), estudios de conducción nerviosa o biopsia muscular para descartar otros trastornos neuromusculares.
