Descripción general
La distrofia muscular es un grupo de enfermedades que causan debilidad progresiva y pérdida de masa muscular. En la distrofia muscular, genes anormales (mutaciones) interfieren con la producción de proteínas necesarias para formar músculos saludables.
Existen muchos tipos de distrofia muscular. Los síntomas del tipo más común comienzan en la infancia, principalmente en los niños. Otros tipos de distrofia muscular no se manifiestan hasta la edad adulta.
No hay cura para la distrofia muscular. Sin embargo, los medicamentos y la terapia pueden ayudar a controlar los síntomas y ralentizar el avance de la enfermedad.
Síntomas de la distrofia muscular
El principal signo de la distrofia muscular es la debilidad muscular progresiva. Los signos y síntomas específicos comienzan a distintas edades y en diferentes grupos musculares, dependiendo del tipo de distrofia muscular.
Distrofia muscular tipo Duchenne
Este es el tipo más común de distrofia muscular. Aunque las niñas pueden ser portadoras del gen y verse levemente afectadas, es mucho más común en los niños.
Los signos y síntomas, que generalmente aparecen en la primera infancia, pueden incluir:
- Caídas frecuentes
- Dificultad para levantarse desde una posición acostada o sentada
- Dificultad para correr y saltar
- Marcha a ganso
- Caminar sobre la punta de los pies
- Grandes músculos de la pantorrilla
- Dolor muscular y rigidez
- Dificultades de aprendizaje
- Crecimiento retrasado
Distrofia muscular de Becker
Los signos y síntomas son similares a los de la distrofia muscular de Duchenne, pero tienden a ser más leves y progresan más lentamente. Los síntomas generalmente comienzan en la adolescencia, pero pueden no aparecer hasta los 20 años o más.
Otros tipos de distrofia muscular
Algunos tipos de distrofia muscular se definen por una característica específica o por dónde en el cuerpo comienzan los síntomas. Ejemplos incluyen:
- Miotónica. Se caracteriza por la incapacidad de relajar los músculos después de las contracciones. Los músculos faciales y del cuello son generalmente los primeros en verse afectados. Las personas con esta forma típicamente tienen rostros largos y delgados; párpados caídos; y cuellos en forma de cisne.
- Facioescapulohumeral (FSHD). La debilidad muscular típicamente comienza en la cara, caderas y hombros. Los omóplatos pueden sobresalir como alas cuando se levantan los brazos. La aparición suele ocurrir en la adolescencia, pero puede comenzar en la infancia o hasta los 50 años.
- Congénita. Este tipo afecta a niños y niñas y se hace evidente al nacer o antes de los 2 años. Algunas formas progresan lentamente y causan solo discapacidades leves, mientras que otras progresan rápidamente y causan discapacidades severas.
- Cintura escapular. Los músculos de las caderas y hombros son generalmente los primeros afectados. Las personas con este tipo de distrofia muscular pueden tener dificultad para levantar la parte delantera del pie y, por lo tanto, pueden tropezar con frecuencia. La aparición generalmente comienza en la infancia o la adolescencia.
¿Cuándo debe ver a un médico?
Busque atención médica si nota signos de debilidad muscular, como torpeza aumentada y caídas, en usted o en su hijo.
Causas de la distrofia muscular
Ciertos genes están involucrados en la producción de proteínas que protegen las fibras musculares. La distrofia muscular ocurre cuando uno de estos genes está defectuoso.
Cada forma de distrofia muscular es causada por una mutación genética particular de ese tipo de enfermedad. La mayoría de estas mutaciones son heredadas.
Factores de riesgo
La distrofia muscular ocurre en ambos sexos y en todas las edades y razas. Sin embargo, el tipo más común, Duchenne, generalmente ocurre en niños pequeños. Las personas con antecedentes familiares de distrofia muscular tienen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad o de transmitirla a sus hijos.
Complicaciones de la distrofia muscular
Las complicaciones de la debilidad muscular progresiva incluyen:
- Dificultad para caminar. Algunas personas con distrofia muscular eventualmente necesitan usar una silla de ruedas.
- Dificultad para usar los brazos. Las actividades diarias pueden volverse más difíciles si se ven afectados los músculos de los brazos y hombros.
- Aceramiento de músculos o tendones alrededor de las articulaciones (contracturas). Este problema puede limitar aún más la movilidad.
- Problemas respiratorios. La debilidad progresiva puede afectar los músculos asociados con la respiración. Las personas con distrofia muscular pueden eventualmente necesitar usar un dispositivo de asistencia respiratoria (ventilador), inicialmente por la noche, pero posiblemente también durante el día.
- Curvatura de la columna (escoliosis). Los músculos debilitados pueden no ser capaces de mantener la columna recta.
- Problemas cardíacos. La distrofia muscular puede reducir la eficiencia del músculo cardíaco.
- Problemas para tragar. Si se ven afectados los músculos involucrados en la deglución, pueden desarrollarse problemas nutricionales y neumonía por aspiración. Los tubos de alimentación pueden ser una opción.
Diagnóstico de la distrofia muscular
Para diagnosticar su condición, el médico probablemente comenzará con una historia clínica y un examen físico.
Después de eso, su médico puede recomendar:
- Pruebas de enzimas. Los músculos dañados liberan enzimas, como la creatina quinasa (CK), en su sangre. En una persona que no ha tenido una lesión traumática, los altos niveles de CK en la sangre sugieren una enfermedad muscular.
- Pruebas genéticas. Las muestras de sangre pueden ser examinadas en busca de mutaciones en algunos de los genes que causan tipos de distrofia muscular.
- Biopsia muscular. Se recoge un pequeño trozo de músculo a través de una incisión o con una aguja hueca. El análisis de la muestra de tejido puede distinguir las distrofias musculares de otras enfermedades musculares.
- Pruebas de monitoreo cardíaco (electrocardiografía y ecocardiograma). Estas pruebas se utilizan para verificar la función cardíaca, especialmente en personas diagnosticadas con distrofia muscular miotónica.
- Pruebas de monitoreo pulmonar. Estas pruebas se utilizan para verificar la función pulmonar.
- Electromiografía. Se inserta una aguja de electrodo en el músculo que se va a probar. La actividad eléctrica se mide mientras se relaja y se contrae suavemente el músculo. Los cambios en el patrón de actividad eléctrica pueden confirmar una enfermedad muscular.
Tratamiento de la distrofia muscular
Aunque no hay cura para ninguna forma de distrofia muscular, el tratamiento de algunas formas de esta enfermedad ayuda a extender el tiempo que una persona con la enfermedad puede permanecer móvil y ayuda con la fuerza del músculo cardíaco y pulmonar. Se están llevando a cabo ensayos de nuevas terapias.
Las personas con distrofia muscular deben ser monitoreadas a lo largo de sus vidas. Su equipo de atención debería incluir un neurólogo con experiencia en enfermedades neuromusculares, un especialista en medicina física y rehabilitación, así como terapeutas físicos y ocupacionales.
Algunas personas también pueden necesitar un especialista en pulmones (neumólogo), un especialista en corazón (cardiólogo), un especialista en sueño, un especialista en el sistema endocrino (endocrinólogo), un cirujano ortopédico y otros especialistas.
Las opciones de tratamiento incluyen medicamentos, terapia física y ocupacional, y procedimientos quirúrgicos y otros. Las evaluaciones continuas de la marcha, la deglución, la respiración y la función de las manos permiten al equipo de tratamiento ajustar los tratamientos a medida que la enfermedad progresa.
Medicamentos
Su médico puede recomendar:
- Corticosteroides, como la prednisona y el deflazacort (Emflaza), que ayudan a la fuerza muscular y retrasan la progresión de ciertos tipos de distrofia muscular. Sin embargo, el uso prolongado de estos medicamentos puede causar aumento de peso y debilitamiento óseo, aumentando el riesgo de fracturas.
- Medicamentos más recientes incluyen eteplirsen (Exondys 51), el primer medicamento que fue aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) de EE. UU. específicamente para tratar a algunas personas con distrofia muscular de Duchenne. Fue aprobado condicionalmente en 2016. En 2019, la FDA aprobó golodirsen (Vyondys 53) para el tratamiento de algunas personas con distrofia de Duchenne que tienen una cierta mutación genética.
- Medicamentos cardíacos, como inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina o beta bloqueadores, si la distrofia muscular daña el corazón.
Terapia
Varios tipos de terapia y dispositivos de asistencia pueden mejorar la calidad y, a veces, la duración de la vida de las personas que tienen distrofia muscular. Ejemplos incluyen:
- Ejercicios de rango de movimiento y estiramiento. La distrofia muscular puede restringir la flexibilidad y movilidad de las articulaciones. Los miembros a menudo se inclinan hacia adentro y se fijan en esa posición. Los ejercicios de rango de movimiento pueden ayudar a mantener las articulaciones lo más flexibles posible.
- Ejercicio. El ejercicio aeróbico de bajo impacto, como caminar y nadar, puede ayudar a mantener la fuerza, movilidad y salud general. Algunos tipos de ejercicios de fortalecimiento también podrían ser útiles. Pero es importante hablar con su médico primero, porque algunos tipos de ejercicio podrían ser perjudiciales.
- Ortesis. Las ortesis pueden ayudar a mantener los músculos y tendones estirados y flexibles, ralentizando la progresión de las contracturas. También pueden ayudar en la movilidad y función al proporcionar soporte para los músculos debilitados.
- Ayudas para la movilidad. Bastones, andadores y sillas de ruedas pueden ayudar a mantener la movilidad y la independencia.
- Asistencia respiratoria. A medida que los músculos respiratorios se debilitan, un dispositivo para apnea del sueño puede ayudar a mejorar la entrega de oxígeno durante la noche. Algunas personas con distrofia muscular severa necesitan usar una máquina que fuerce el aire dentro y fuera de sus pulmones (ventilador).
Cirugía
Pueden ser necesarias cirugías para corregir contracturas o una curvatura de la columna que eventualmente podría dificultar la respiración. La función cardíaca puede mejorar con un marcapasos u otro dispositivo cardíaco.
Prevención de infecciones respiratorias
Las infecciones respiratorias pueden convertirse en un problema en la distrofia muscular. Por lo tanto, es importante vacunarse contra la neumonía y mantenerse al día con las vacunas contra la influenza. Intente evitar el contacto con niños o adultos que tengan una infección evidente.
Preparación para una cita con un médico
Es posible que lo remitan a un médico que se especializa en el diagnóstico y tratamiento de la distrofia muscular.
Lo que debe hacer para prepararse
- Anote los signos y síntomas de usted o su hijo y cuándo comenzaron los síntomas.
- Lleve fotos o grabaciones de video para mostrar al médico los síntomas que le preocupan.
- Anote información médica clave, incluyendo otras enfermedades.
- Haga una lista de todos los medicamentos, vitaminas y suplementos dietéticos que usted o su hijo toman, incluyendo las dosis.
- Informe a su médico si alguien en su familia ha sido diagnosticado con distrofia muscular o no.
Preguntas para hacerle al médico
- ¿Cuál es la causa más probable de estos signos y síntomas?
- ¿Qué pruebas se necesitan?
- ¿Cuáles son las posibles complicaciones de esta enfermedad?
- ¿Qué métodos de tratamiento recomienda?
- ¿Cuál es el pronóstico a largo plazo?
- ¿Recomienda que nuestra familia se reúna con un consejero genético?
No dude en hacer otras preguntas durante su cita.
Lo que su médico le preguntará
El médico probablemente le preguntará lo siguiente:
- ¿Están empeorando los síntomas?
- ¿Qué alivia los síntomas?
- ¿Qué empeora los síntomas?
- ¿Planea tener más hijos?
