Hemofilia: causas, síntomas, diagnóstico y tratamiento

Descripción general

La hemofilia es un trastorno raro en el que tu sangre no coagula de manera normal porque carece de suficientes proteínas coagulantes (factores de coagulación). Si tienes hemofilia, después de una lesión, sangrarás durante más tiempo que una persona normal.

Los cortes pequeños generalmente no son un gran problema. Si tienes una deficiencia severa del factor de coagulación, la mayor preocupación son los sangrados profundos dentro de tu cuerpo, especialmente en las rodillas, tobillos y codos. Ese sangrado interno puede dañar tus órganos y tejidos, y puede ser potencialmente mortal.

La hemofilia es un trastorno genético. El tratamiento incluye el reemplazo regular del factor de coagulación específico que está reducido.

Síntomas de la hemofilia

Los signos y síntomas de la hemofilia varían, dependiendo de tu nivel de factores de coagulación. Si tu nivel de factores de coagulación está levemente reducido, puedes sangrar solo después de una cirugía o trauma. Si tu deficiencia es severa, puedes experimentar sangrados espontáneos.

Los signos y síntomas de sangrado espontáneo incluyen:

• Sangrado inexplicado y excesivo de cortes o lesiones, o después de una cirugía o trabajo dental
• Muchas contusiones grandes o profundas
• Sangrado inusual después de vacunaciones
• Dolor, hinchazón o rigidez en tus articulaciones
• Sangre en tu orina o heces
• Sangrado nasal sin causa conocida
• En bebés, irritabilidad inexplicable

Sangrado en el cerebro

Un simple golpe en la cabeza puede causar sangrado en el cerebro en algunas personas que tienen hemofilia severa. Este problema ocurre raramente, pero es una de las complicaciones más serias que pueden suceder. Los signos y síntomas incluyen:

• Dolor de cabeza persistente y doloroso
• Vómitos repetidos
• Somnolencia o letargo
• Visión doble
• Debilidad repentina o torpeza
• Convulsiones

Causas de la hemofilia

¿Cuándo debes ver a un médico?

Debes buscar atención de emergencia si tú o tu hijo tienen los siguientes problemas:

• Tener signos o síntomas de sangrado en el cerebro
• El sangrado no se detiene en una lesión
• Tener articulaciones hinchadas que están calientes al tacto y causan dolor al doblar

Si tienes antecedentes familiares de hemofilia, debes someterte a pruebas genéticas para ver si eres portador de esta enfermedad antes de iniciar una familia.

Cuando sangras, tu cuerpo normalmente agrupa las células sanguíneas para formar un coágulo y detener el sangrado. El proceso de coagulación sanguínea es realizado por ciertas partículas en la sangre. La hemofilia ocurre cuando tienes una deficiencia en uno de estos factores de coagulación.

Existen varios tipos de hemofilia, y la mayoría de las formas de hemofilia son heredadas. Sin embargo, alrededor del 30% de las personas con hemofilia no tienen antecedentes familiares de este trastorno. En estas personas, ocurre un cambio inesperado en uno de los genes asociados con la hemofilia.

La hemofilia adquirida es un tipo raro de hemofilia. La hemofilia adquirida ocurre cuando el sistema inmunológico de una persona ataca los factores de coagulación en la sangre. La hemofilia adquirida puede estar asociada con:

• Embarazo
• Condiciones autoinmunitarias
• Cáncer
• Esclerosis múltiple

Hemofilia genética

En los tipos más comunes de hemofilia, el gen defectuoso se encuentra en el cromosoma X. Todos tienen dos cromosomas sexuales, uno de la madre y otro del padre. Una mujer hereda un cromosoma X de su madre y un cromosoma X de su padre. Un hombre hereda un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre.

Esto significa que la hemofilia ocurre casi siempre en los niños y se transmite de madre a hijo a través de uno de los genes de la madre. La mayoría de las mujeres con el gen defectuoso son simplemente portadoras genéticas y no muestran signos ni síntomas de hemofilia. Pero algunas personas que son portadoras genéticas pueden experimentar síntomas de sangrado si sus factores de coagulación están moderadamente disminuidos.

Factores de riesgo

El mayor factor de riesgo para la hemofilia es tener familiares que también padecen este trastorno.

Complicaciones de la hemofilia

Las complicaciones de la hemofilia pueden incluir:

• Sangrado interno profundo. El sangrado que ocurre en los músculos profundos puede causar hinchazón en tus extremidades. El músculo hinchado puede presionar sobre los nervios y llevar a entumecimiento o dolor.
• Daño a las articulaciones. El sangrado interno también puede presionar sobre tus articulaciones, causando un dolor severo. Si no se trata, el sangrado interno frecuente puede provocar artritis o destrucción de la articulación.
• Infección. Las personas con hemofilia son más propensas a recibir transfusiones de sangre, lo que aumenta su riesgo de recibir productos sanguíneos contaminados. Los productos sanguíneos se volvieron más seguros después de mediados de los años 1980 gracias a la detección de sangre donada para buscar hepatitis y VIH.
• Reacción adversa al tratamiento con factores de coagulación. En algunas personas con hemofilia severa, el sistema inmunológico tiene una reacción negativa a los factores de coagulación utilizados para tratar el sangrado. Cuando ocurre esta reacción, el sistema inmunológico desarrolla proteínas (conocidas como inhibidores) que inactivan los factores de coagulación, haciendo que el tratamiento sea menos efectivo.

Diagnóstico de hemofilia

Para las personas con antecedentes familiares de hemofilia, es posible determinar durante el embarazo si el feto se ve afectado por la hemofilia. Sin embargo, las pruebas plantean algunos riesgos para el feto. Debes discutir los beneficios y riesgos de las pruebas con tu médico.

En niños y adultos, un análisis de sangre puede revelar una deficiencia de factores de coagulación. Dependiendo de la gravedad de la deficiencia, los síntomas de la hemofilia pueden aparecer en varias edades.

Los casos severos de hemofilia generalmente se diagnostican dentro del primer año de vida. Las formas leves de hemofilia pueden no ser evidentes hasta la edad adulta. Algunas personas se dan cuenta de que tienen hemofilia después de sangrar en exceso durante un procedimiento quirúrgico.

Preparación para una cita con el médico

Si tú o tu hijo tienen signos o síntomas de hemofilia, es posible que se te refiera a un médico que se especializa en trastornos de la sangre (hematólogo).

Lo que puedes hacer para prepararte

• Escribe los síntomas y cuándo comenzaron.
• Escribe información médica clave, incluyendo otras condiciones médicas.
• Haz una lista de todos los medicamentos, vitaminas y suplementos que estás tomando.
• Nota si alguien en tu familia ha sido diagnosticado con un trastorno de sangrado.

Preguntas para hacerle a tu médico

• ¿Cuál es la causa más probable de estos signos y síntomas?
• ¿Qué tipo de pruebas son necesarias? ¿Requieren alguna preparación especial?
• ¿Qué método de tratamiento recomiendas?
• ¿Qué restricciones de actividad son recomendadas?
• ¿Cuál es el riesgo de complicaciones a largo plazo?
• ¿Recomiendas que nuestra familia se reúna con un consejero genético?

Además de las preguntas que has preparado para hacerle a tu médico, no dudes en hacer otras preguntas durante tu cita.

Lo que tu médico preguntará

Es probable que tu médico te haga varias preguntas. Estar listo para responder a estas preguntas puede ahorrar tiempo para discutir otros puntos en los que quieras pasar más tiempo. Es posible que te pregunten:

• ¿Has notado algún sangrado inusual o fuerte, como sangrados nasales o sangrado prolongado de un corte o vacunación?
• Si tú o tu hijo se han sometido a alguna cirugía, ¿el cirujano sintió que había sangrado excesivo?
• ¿Tú o tu hijo son propensos a desarrollar contusiones grandes y profundas?
• ¿Tú o tu hijo sienten dolor o calor alrededor de las articulaciones?
• ¿Alguien en tu familia ha sido diagnosticado con un trastorno de sangrado?

Tratamiento de la hemofilia

Varios tipos diferentes de factores de coagulación están asociados con diferentes tipos de hemofilia. El principal tratamiento para la hemofilia severa es el reemplazo del factor de coagulación específico que necesitas a través de un tubo colocado en una vena.

Esta terapia de reemplazo puede realizarse para tratar un episodio de sangrado que está en progreso. Esta terapia también puede realizarse en un horario regular en casa para ayudar a prevenir episodios de sangrado. Algunas personas reciben terapia de reemplazo continua.

El factor de coagulación de reemplazo puede hacerse de sangre donada. Productos similares, llamados factores de coagulación recombinantes, se fabrican en un laboratorio y no se elaboran a partir de sangre humana.

Otras terapias pueden incluir:

• Desmopresina. En algunas formas de hemofilia leve, esta hormona puede estimular tu cuerpo a liberar más factor de coagulación. La desmopresina se inyecta lentamente en una vena o se proporciona como aerosol nasal.
• Medicamentos que preservan los coágulos de sangre. Estos medicamentos ayudan a prevenir que los coágulos de sangre se descompongan.
• Sellos de fibrina. Estos medicamentos pueden aplicarse directamente en los sitios de las heridas para promover la coagulación de sangre y la curación. Los sellos de fibrina son especialmente útiles en la terapia dental.
• Terapia física. Esta terapia puede aliviar los signos y síntomas si el sangrado interno ha dañado tus articulaciones. Si el sangrado interno ha causado un daño severo, es posible que necesites cirugía.
• Primeros auxilios para cortes menores. Usar presión y un vendaje generalmente resolverá el sangrado. Para áreas pequeñas de sangrado debajo de la piel, usa una bolsa de hielo. Los caramelos de hielo pueden usarse para disminuir el sangrado menor en la boca.
• Vacunas. Aunque los productos sanguíneos son examinados, las personas aún pueden contraer enfermedades. Si tienes hemofilia, deberías considerar recibir inmunización contra la hepatitis A y la hepatitis B.

Cuidado en casa

Para evitar sangrados excesivos y proteger tus articulaciones, deberías:

• Ejercitarte regularmente. Actividades como natación, andar en bicicleta y caminar pueden fortalecer los músculos mientras protegen las articulaciones. Los deportes de contacto — como el fútbol, hockey o lucha — no son seguros para personas con hemofilia.
• Evitar ciertos medicamentos para el dolor. Los medicamentos que pueden agravar el sangrado incluyen aspirina e ibuprofeno (Advil, Motrin IB, otras marcas). En su lugar, usa acetaminofén (Tylenol, otras marcas), que es una alternativa más segura para aliviar el dolor leve.
• Evitar medicamentos anticoagulantes. Los medicamentos que previenen la coagulación de la sangre incluyen heparina, warfarina (Coumadin, Jantoven), clopidogrel (Plavix), prasugrel (Effient), ticagrelor (Brilinta), rivaroxabán (Xarelto), apixabán (Eliquis), edoxabán (Savaysa) y dabigatrán (Pradaxa).
• Practicar buena higiene dental. El objetivo es prevenir la extracción de dientes, que puede llevar a un sangrado excesivo.
• Proteger a tu hijo de lesiones que podrían causar sangrado. Rodilleras, coderas, cascos y cinturones de seguridad pueden prevenir lesiones por caídas y otros accidentes. No coloques muebles con esquinas afiladas en tu casa.

Coping con la hemofilia y apoyo

Para ayudarte a ti y a tu hijo a sobrellevar la hemofilia:

• Deberías obtener una pulsera de alerta médica. Esta pulsera informa al personal médico que tú o tu hijo tienen hemofilia y el tipo de factor de coagulación que es mejor en caso de emergencia.
• Habla con un consejero. Puede que te preocupes por el equilibrio entre mantener a tu hijo seguro y fomentar tanta actividad normal como sea posible. Un trabajador social o terapeuta con conocimientos sobre hemofilia puede ayudarte a lidiar con tus preocupaciones e identificar las limitaciones mínimas necesarias para tu hijo.
• Informa a otras personas. Necesitas contar a cualquiera que esté cuidando a tu hijo — canguros, trabajadores en tu centro de cuidado infantil, familiares, amigos y maestros — sobre la enfermedad de tu hijo. Si tu hijo practica deportes sin contacto, asegúrate de informar también a los entrenadores.