Descripción general
La hiperoxaluria ocurre cuando hay demasiado oxalato en la orina. El oxalato es una sustancia química natural en el cuerpo, y también se encuentra en ciertos tipos de alimentos. Sin embargo, un exceso de oxalato en la orina puede causar problemas graves.
La hiperoxaluria puede ser causada por trastornos genéticos, una enfermedad intestinal o el consumo excesivo de alimentos ricos en oxalato. La salud a largo plazo de sus riñones depende del diagnóstico temprano y el tratamiento rápido de la hiperoxaluria.
La oxalosis ocurre después de que los riñones fallan en personas con hiperoxaluria debido a una causa primaria o intestinal, y el exceso de oxalato se acumula en la sangre. Este proceso puede llevar a depósitos de oxalato en los vasos sanguíneos, huesos y órganos del cuerpo.
Síntomas de la hiperoxaluria
A menudo, el primer signo de hiperoxaluria es un cálculo renal. Los síntomas de un cálculo renal pueden incluir:
- Dolor intenso o repentino en la espalda
- Dolor en la zona debajo de las costillas en la espalda, que no desaparece
- Sangre en la orina
- Urgencia frecuente de orinar
- Dolor al orinar
- Escalofríos o fiebre
¿Cuándo necesitas ver a un médico?
Los cálculos renales en la infancia son poco comunes. Los cálculos renales que se forman en niños y adolescentes probablemente son causados por una enfermedad subyacente, como la hiperoxaluria.
Todos los jóvenes con cálculos renales deben ver a un médico para una evaluación exhaustiva, que incluya una prueba que mida el oxalato en la orina. Los adultos con cálculos renales recurrentes también deben ser evaluados por el oxalato en la orina.
¿Qué causa la hiperoxaluria?
La hiperoxaluria ocurre cuando hay demasiado de una sustancia llamada oxalato en la orina. Existen varios tipos de hiperoxaluria:
- Hiperoxaluria primaria. La hiperoxaluria primaria es una condición genética rara presente al nacer. En este tipo, el hígado no produce suficiente de una cierta proteína (enzima) que previene la sobreproducción de oxalato, o la enzima no funciona correctamente. El exceso de oxalato se elimina a través de los riñones, en la orina. El oxalato adicional puede combinarse con calcio para crear cálculos renales y cristales, que pueden dañar los riñones y provocar una parada de su función (insuficiencia renal). Los cálculos renales se forman temprano y a menudo causan síntomas durante la infancia o adolescencia. Debido a las grandes cantidades de oxalato producidas, los riñones de muchas personas con hiperoxaluria primaria fallan en la adultez temprana o media. Sin embargo, la insuficiencia renal puede ocurrir tan pronto como en la infancia, mientras que otras personas con hiperoxaluria primaria nunca desarrollan falla renal. Hasta ahora, los expertos han identificado tres causas genéticas diferentes de la hiperoxaluria primaria.
- Oxalosis. La oxalosis ocurre si tienes hiperoxaluria primaria y tus riñones fallan. Debido a que tu cuerpo ya no puede eliminar el exceso de oxalato, este comienza a acumularse. Primero, el oxalato se acumula en tu sangre, luego en tus ojos, huesos, piel, músculos, vasos sanguíneos, corazón y otros órganos. Esta acumulación de oxalato puede causar múltiples problemas.
- Hiperoxaluria enterica. Varias enfermedades intestinales, incluyendo la enfermedad de Crohn y el síndrome del intestino corto como resultado de procedimientos quirúrgicos, aumentan la absorción de oxalato de los alimentos, lo que puede incrementar la cantidad de oxalato excretada en la orina.
- Hiperoxaluria relacionada con el consumo de alimentos altos en oxalato. Consumir grandes cantidades de alimentos ricos en oxalato puede aumentar el riesgo de hiperoxaluria o cálculos renales. Pregunta a tu médico o dietista por una lista de alimentos altos en oxalato. Evitar los alimentos altos en oxalato es especialmente importante si tienes hiperoxaluria enterica.
Complicaciones de la hiperoxaluria
La hiperoxaluria primaria no tratada puede eventualmente dañar tus riñones. Con el tiempo, tus riñones pueden dejar de funcionar. Para algunas personas, la hiperoxaluria es el primer signo de la enfermedad renal.
Los síntomas de la insuficiencia renal incluyen:
- Disminución de la producción de orina o ausencia de producción de orina
- Sentirse enfermo y cansado
- Pérdida de apetito, náuseas y vómitos
- Color de piel pálido relacionado con anemia
- Hinchazón de manos y pies
La oxalosis en sus etapas tardías puede causar una variedad de complicaciones fuera del riñón, incluyendo enfermedades óseas, anemia, úlceras en la piel, problemas cardíacos y oculares. Además, la oxalosis puede hacer que los niños no puedan desarrollarse y crecer normalmente.
Diagnóstico de hiperoxaluria
Tu médico realizará un examen físico exhaustivo, incluyendo un historial médico y una discusión sobre tu dieta. Las pruebas para diagnosticar la hiperoxaluria pueden incluir:
- Pruebas de orina, para medir los niveles de oxalato y otros metabolitos en la orina
- Pruebas de sangre, para mostrar la función renal así como los niveles de oxalato en la sangre
- Análisis de cálculos renales, para determinar la composición de los cálculos renales
- Radiografía renal, ecografía renal o tomografía computarizada (TC) del riñón, para verificar la presencia de cálculos renales o depósitos de oxalato de calcio
Después de la prueba inicial, tu médico puede recomendar más pruebas para confirmar el diagnóstico y ver cómo la enfermedad ha afectado otras partes de tu cuerpo. Estas pruebas pueden incluir:
- Pruebas de ADN para buscar causas heredadas (hiperoxaluria primaria)
- Biopsia renal para buscar depósitos de oxalato
- Ecocardiograma para verificar depósitos de oxalato en el corazón
- Examen ocular para verificar depósitos de oxalato en los ojos
- Biopsia de médula ósea para verificar depósitos de oxalato en los huesos
- Biopsia hepática para buscar deficiencias enzimáticas — esta prueba solo es necesaria en raras ocasiones, donde las pruebas genéticas no revelan la causa de la hiperoxaluria
Si te diagnostican hiperoxaluria primaria, tus hermanos corren el riesgo de esta enfermedad y también deben ser examinados. Si tu hijo tiene hiperoxaluria primaria, podrías considerar realizar pruebas genéticas si planeas tener más hijos biológicos. Consejeros de genética médica con experiencia en hiperoxaluria pueden ayudar a guiar tus decisiones y pruebas.
Tratamiento de la hiperoxaluria
El tratamiento depende del tipo, los síntomas y la gravedad de la hiperoxaluria y de cómo respondas al tratamiento.
Reducción del oxalato
Para reducir la formación de cristales de oxalato de calcio en tus riñones, tu médico puede recomendar uno o más de estos métodos de tratamiento:
- Medicamentos. Dosis prescritas de vitamina B-6 pueden ser efectivas para reducir el oxalato en la orina en algunas personas con hiperoxaluria primaria. Preparaciones orales de fosfatos y citratos ayudan a prevenir la formación de cristales de oxalato de calcio. Otros medicamentos, como los diuréticos tiazídicos, también pueden ser considerados, dependiendo de qué otras anormalidades estén presentes en tu orina.
- Alto consumo de líquidos. Si tus riñones aún están funcionando normalmente, tu médico probablemente te dirá que bebas más agua u otros líquidos. Este método ayuda a limpiar los riñones, previene la acumulación de cristales de oxalato y ayuda a prevenir la formación de cálculos renales.
- Cambios en la dieta. En general, prestar atención a tu dieta es más importante si tienes hiperoxaluria enterica o hiperoxaluria dietética. Tu médico puede recomendar cambios en tu dieta, incluyendo restringir alimentos ricos en oxalatos, limitar la sal y disminuir la proteína animal y el azúcar (jarabe de maíz alto en fructosa). Cambios dietéticos como estos pueden ayudar a reducir los niveles de oxalato en tu orina. Sin embargo, las restricciones dietéticas pueden no ser efectivas para todas las personas con hiperoxaluria primaria. Sigue las recomendaciones de tu médico.
Manejo de cálculos renales
Los cálculos renales son comunes en personas con hiperoxaluria, pero no siempre necesitan ser tratados. Si los cálculos grandes están causando dolor o bloqueando el flujo de orina, es posible que necesites que se eliminen o se rompan para que puedan pasar en la orina.
Diálisis y trasplante
Dependiendo de la gravedad de tu hiperoxaluria, es posible que eventualmente pierdas la función renal. La diálisis renal puede ayudar temporalmente, pero no compensa la cantidad de oxalato producida. Un trasplante de riñón o un trasplante de riñón y hígado pueden curar ciertos tipos heredados de hiperoxaluria (hiperoxaluria primaria).
Preparación para una cita con el médico
Para el tratamiento de cálculos renales asociados con hiperoxaluria, puedes comenzar consultando a tu médico de familia. Si tienes cálculos renales grandes y dolorosos o cálculos renales que están dañando tus riñones, tu médico puede referirte a un especialista en tratar problemas en el tracto urinario (urólogo o nefrólogo).
Qué puedes hacer para prepararte
- Pregunta si hay algo que necesitas hacer antes de tu cita, como limitar tu dieta.
- Anota tus síntomas, incluyendo cualquier síntoma que pueda parecer no relacionado con tu condición.
- Haz un seguimiento de cuánto bebes y orinas durante un período de 24 horas.
- Haz una lista de todos los medicamentos, vitaminas u otros suplementos que tomas.
- Lleva contigo a un miembro de la familia o amigo, para ayudarte a recordar lo que discutes con tu médico.
- Anota una lista de preguntas para hacerle a tu médico.
Para la hiperoxaluria, algunas preguntas básicas incluyen:
- ¿Cuál es la probable causa de mis síntomas?
- ¿Hay alguna otra posible causa?
- ¿Qué tipo de pruebas podría necesitar?
- ¿Tengo cálculos renales?
- ¿Qué tipo de cálculos renales tengo?
- ¿Dónde están ubicados los cálculos renales? ¿Cuán grandes son?
- ¿Cuáles son los posibles tratamientos para mi condición?
- ¿Cómo puedo prevenir los cálculos renales en el futuro?
- Tengo otras condiciones de salud; ¿cómo puedo manejarlas juntas?
- ¿Necesito planificar visitas de seguimiento?
Además de las preguntas que prepares con anticipación, no dudes en hacer otras preguntas durante tu cita.
Lo que tu médico puede preguntar
Tu médico puede hacer preguntas como:
- ¿Cuándo notaste por primera vez tus síntomas?
- ¿Tus síntomas ocurren todo el tiempo o solo de vez en cuando?
- ¿Qué tan severos son tus síntomas?
- ¿Hay algo que parezca aliviar tus síntomas?
- ¿Hay algo que parezca empeorar tus síntomas?
- ¿Alguien más en tu familia ha tenido cálculos renales?
