Los científicos han encontrado evidencia de que el autismo tiene al menos dos subtipos biológicos distintos. Cada subtipo muestra un patrón diferente de comunicación cerebral. Este descubrimiento podría ayudar a los médicos a desarrollar tratamientos más personalizados para el autismo.
Investigadores del Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) en Italia y del Child Mind Institute en Nueva York lideraron este estudio. El equipo publicó sus hallazgos en la revista Nature Neuroscience.
El equipo analizó exploraciones cerebrales de 940 niños y jóvenes con autismo. También compararon estas exploraciones con las exploraciones cerebrales de más de 1,000 individuos neurotípicos. Además, los investigadores estudiaron 20 modelos de ratón genéticamente modificados para comprender las causas biológicas detrás de cada subtipo.
Esta combinación de datos de imagen de humanos y modelos de ratón marca el primer esfuerzo a gran escala para vincular los patrones de conectividad cerebral con sus causas biológicas subyacentes.
Dos subtipos distintos de autismo
Los investigadores identificaron dos subtipos. El primer subtipo muestra hipo-conectividad. En este subtipo, las regiones cerebrales se comunican menos de lo habitual. Los científicos relacionaron este patrón con vías sinápticas.
El segundo subtipo muestra hiper-conectividad. En este subtipo, las regiones cerebrales se comunican más de lo habitual. Los científicos relacionaron este patrón con sistemas biológicos relacionados con el sistema inmunológico.
Juntos, estos dos subtipos representaron aproximadamente el 25% de los casos de autismo en el estudio.
Lo que revelaron los modelos de ratón
Los modelos de ratón proporcionaron a los investigadores una guía biológica. Los científicos pudieron observar qué vías biológicas impulsan qué patrones de conectividad en los ratones. El equipo luego buscó esos mismos patrones en las exploraciones cerebrales humanas.
Los análisis de expresión génica respaldaron estos hallazgos. Las regiones cerebrales con hipo-conectividad mostraron un enriquecimiento de genes sinápticos. Las regiones cerebrales con hiper-conectividad mostraron un enriquecimiento de genes relacionados con el sistema inmunológico.
Resultados consistentes en múltiples conjuntos de datos
Los investigadores encontraron los mismos dos subtipos en múltiples conjuntos de datos independientes. Esta consistencia confirmó que los hallazgos eran reproducibles. El Dr. Alessandro Gozzi, del Instituto Italiano de Tecnología, señaló que encontrar los mismos subtipos en docenas de sitios de investigación independientes proporcionó una validación crítica.
Estos dos subtipos también mostraron diferencias en la organización cerebral. Los individuos del grupo de hiperconectividad tendían a obtener puntajes algo más altos en medidas estándar de gravedad del autismo.
La Dra. Adriana Di Martino declaró que los marcadores biológicos basados en el cerebro revelan distinciones que las evaluaciones conductuales actuales no capturan por completo. Esta investigación abre un camino hacia la medicina de precisión en el cuidado del autismo.
Sin embargo, los investigadores advierten que estos dos subtipos probablemente representan solo una parte de la diversidad biológica completa del autismo. El equipo cree que pueden emerger subtipos adicionales a medida que se disponga de conjuntos de datos más grandes y los métodos analíticos continúen mejorando.
Documento de referencia:
Istituto Italiano di Tecnologia – IIT. Subtipos de autismo identificados mediante análisis de conectividad funcional entre especies. Nature Neuroscience, 2026; DOI: 10.1038/s41593-026-02287-z