La anemia de células falciformes es una enfermedad hereditaria en la que los glóbulos rojos tienen una forma anormal de media luna, bloquean pequeños vasos sanguíneos y no duran tanto como los glóbulos rojos normales. La anemia de células falciformes es causada por una mutación (cambio) en uno de los genes de la hemoglobina (la sustancia dentro de los glóbulos rojos que se une al oxígeno y lo transporta desde los pulmones a los tejidos). La anemia de células falciformes también se llama enfermedad de células falciformes.
Este artículo describirá los síntomas de la anemia de células falciformes y el proceso de diagnóstico de la anemia de células falciformes.
Síntomas de la anemia de células falciformes
Los signos y síntomas de la anemia de células falciformes generalmente aparecen alrededor de los 5 meses de edad. Los síntomas varían de persona a persona y cambian con el tiempo. Los signos y síntomas de la anemia de células falciformes incluyen:
- Anemia. Las células falciformes se rompen fácilmente y mueren, dejándote con muy pocos glóbulos rojos. Los glóbulos rojos generalmente viven alrededor de 120 días antes de necesitar ser reemplazados. Pero las células falciformes suelen morir en 10 a 20 días, dejando una escasez de glóbulos rojos (anemia). Sin suficientes glóbulos rojos, tu cuerpo no puede obtener suficiente oxígeno, lo que causa fatiga.
- Episodios de dolor. Los episodios periódicos de dolor son un síntoma importante de la anemia de células falciformes. El dolor se desarrolla cuando los glóbulos rojos en forma de hoz bloquean el flujo sanguíneo a través de pequeños vasos sanguíneos hacia el pecho, abdomen y articulaciones. El dolor también puede ocurrir en los huesos. La intensidad del dolor varía y puede durar desde unas pocas horas hasta varias semanas. Algunas personas tienen solo unos pocos episodios de dolor al año. Otras personas tienen diez o más episodios de dolor al año. Un dolor severo requiere una estancia en el hospital. Algunos adolescentes y adultos con anemia de células falciformes también experimentan dolor crónico, que puede resultar de daño en los huesos y articulaciones, úlceras y otras causas.
- Hinchazón de manos y pies. La hinchazón es causada por los glóbulos rojos en forma de hoz que bloquean el flujo sanguíneo hacia las manos y los pies.
- Infecciones frecuentes. Las células falciformes pueden dañar tu bazo, dejándote más vulnerable a infecciones. Los médicos generalmente administran vacunas y antibióticos a los bebés y niños con anemia de células falciformes para prevenir infecciones potencialmente mortales, como la neumonía.
- Crecimiento o pubertad retrasada. Los glóbulos rojos proporcionan a tu cuerpo el oxígeno y los nutrientes necesarios para el crecimiento. Una escasez de glóbulos rojos saludables puede ralentizar el crecimiento en bebés y niños y retrasar la pubertad en adolescentes.
- Problemas de visión. Los pequeños vasos sanguíneos que abastecen tus ojos pueden obstruirse con células falciformes. Este problema puede dañar la retina, la parte del ojo que procesa las imágenes visuales, y llevar a problemas de visión.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
La anemia de células falciformes generalmente se diagnostica en la infancia a través de programas de detección de recién nacidos. Si tú o tu hijo desarrollan alguno de los siguientes problemas, debes ver a un médico de inmediato o buscar atención médica de emergencia:
- Fiebre. Las personas con anemia de células falciformes tienen un mayor riesgo de infección grave, y la fiebre puede ser el primer signo de una infección.
- Episodios inexplicables de dolor intenso, como dolor en el abdomen, pecho, huesos o articulaciones.
- Hinchazón en las manos o pies.
- Hinchazón abdominal, especialmente si esta área es dolorosa al tacto.
- Piel pálida o uñas pálidas.
- Tono amarillento en la piel o en la parte blanca de los ojos.
- Signos o síntomas de un derrame cerebral. Si notas parálisis o debilidad en un lado de la cara, brazos o piernas; confusión; dificultad para caminar o hablar; cambios repentinos en la visión o entumecimiento inexplicado; o un dolor de cabeza severo, llama a un número de emergencia de inmediato.
Diagnóstico de la anemia de células falciformes
Una prueba de sangre puede verificar la forma defectuosa de hemoglobina que subyace a la anemia de células falciformes. En nuestro país, esta prueba de sangre es parte de la rutina de detección de recién nacidos. Pero también se pueden realizar pruebas a niños mayores y adultos.
En adultos, se extrae una muestra de sangre de una vena en el brazo. En niños pequeños y bebés, la muestra de sangre generalmente se toma de un dedo o del talón. La muestra se envía a un laboratorio, donde se examina para buscar la hemoglobina defectuosa.
Si tú o tu hijo tienen anemia de células falciformes, tu médico puede sugerir pruebas adicionales para detectar posibles complicaciones de esta enfermedad.
Si tú o tu hijo portan el gen de células falciformes, es probable que se te refiera a un consejero genético.
Evaluación del riesgo de derrame cerebral
Usando una máquina de ultrasonido especial, los médicos pueden identificar qué niños tienen un mayor riesgo de derrame cerebral. Esta prueba indolora, que utiliza ondas sonoras para medir el flujo sanguíneo, se puede utilizar en niños tan jóvenes como de 2 años. Las transfusiones regulares de sangre pueden disminuir el riesgo de derrame cerebral.
Pruebas para detectar genes de células falciformes antes del nacimiento
La enfermedad de células falciformes puede diagnosticarse en un bebé no nacido mediante una muestra de líquido que rodea al bebé en el útero de la madre (líquido amniótico). Si tú o tu esposa/esposo tienen anemia de células falciformes o la rasgo de células falciformes, pregunta a tu médico sobre esta prueba.
Preparación para una cita con el médico
La anemia de células falciformes generalmente se diagnostica a través de pruebas genéticas realizadas al nacer. Los resultados de esas pruebas serán proporcionados a tu médico de familia o pediatra. El médico probablemente te derivará a un especialista en trastornos sanguíneos (hematólogo) o un hematólogo pediátrico.
Aquí hay información para ayudarte a prepararte para tu cita con el médico.
Deberías hacer una lista de:
- Los síntomas que has notado, incluidos aquellos que parecen no estar relacionados con la razón por la cual programaste la cita, y cuándo comenzaron.
- Información personal clave, incluida la historia médica familiar y si alguien tiene anemia de células falciformes o porta el rasgo.
- Preguntas que deseas hacerle a tu médico.
Deberías llevar a un miembro de tu familia o a un amigo contigo para ayudarte a recordar la información que te den.
Para la anemia de células falciformes, algunas preguntas que puedes hacerle a tu médico incluyen:
- ¿Cuál es la causa más probable de los síntomas de mi hijo?
- ¿Hay otras posibles causas?
- ¿Qué pruebas son necesarias?
- ¿Qué métodos de tratamiento están disponibles y cuál recomiendas?
- ¿Qué efectos secundarios son comunes con estos métodos de tratamiento?
- ¿Existen métodos alternativos a la primera opción que sugieres?
- ¿Cuál es el pronóstico de mi hijo?
- ¿Hay restricciones dietéticas o de actividad?
No dudes en hacer otras preguntas.
Lo que tu médico puede preguntar
Es probable que tu médico te haga estas preguntas:
- ¿Cuándo notaste los síntomas de tu hijo?
- ¿Los síntomas han sido continuos o esporádicos?
- ¿Qué parece mejorar los síntomas?
- ¿Qué parece empeorar los síntomas?
El diagnóstico temprano de la enfermedad de células falciformes es esencial para comenzar el tratamiento y reducir el riesgo de complicaciones potencialmente mortales, como infecciones severas y derrames cerebrales. Con el tratamiento adecuado, la gran mayoría de los niños con enfermedad de células falciformes sobreviven hasta la adultez.
