La anemia de células falciformes es una enfermedad que forma parte de un grupo de trastornos conocido como enfermedad de células falciformes. La anemia de células falciformes es un trastorno hereditario de los glóbulos rojos, en el cual no hay suficientes glóbulos rojos sanos para transportar oxígeno por todo el cuerpo.
Normalmente, los glóbulos rojos son flexibles y redondeados, y se mueven con facilidad a través de los vasos sanguíneos. En la anemia de células falciformes, los glóbulos rojos tienen forma de hoces o medias lunas. Estas células rígidas y pegajosas pueden atorarse en pequeños vasos sanguíneos, lo que puede ralentizar o bloquear el flujo sanguíneo y el oxígeno a partes del cuerpo.
No hay cura para la mayoría de las personas con anemia de células falciformes. Pero los métodos de tratamiento pueden aliviar el dolor y ayudar a prevenir las complicaciones asociadas con esta enfermedad.
Causas de la anemia de células falciformes
La anemia de células falciformes es causada por una mutación en el gen que indica al cuerpo que produzca el compuesto rico en hierro. Este compuesto rico en hierro le da al sangre su color rojo y permite a los glóbulos rojos transportar oxígeno desde los pulmones a todo el cuerpo (hemoglobina). En la anemia de células falciformes, la hemoglobina anormal provoca que los glóbulos rojos se vuelvan rígidos, pegajosos y malformados.
Tanto la madre como el padre deben transmitir la forma defectuosa de este gen para que un niño se vea afectado.
Si solo uno de los padres transmite el gen de células falciformes al hijo, ese niño tendrá el rasgo de células falciformes. Con un gen de hemoglobina normal y una forma defectuosa del gen, las personas con el rasgo de células falciformes producen tanto hemoglobina normal como hemoglobina de células falciformes.
Su sangre puede contener algunas células falciformes, pero generalmente no tienen síntomas. Sin embargo, son portadores de la enfermedad, lo que significa que pueden transmitir el gen a sus hijos.
Factores de riesgo
Para que un bebé nazca con anemia de células falciformes, ambos padres deben portar un gen de células falciformes.
Complicaciones de la anemia de células falciformes
La anemia de células falciformes puede provocar estas complicaciones:
- Pérdida de flujo sanguíneo a parte del cerebro (accidente cerebrovascular). Las células falciformes pueden bloquear el flujo sanguíneo a un área de su cerebro. Los signos de un accidente cerebrovascular incluyen convulsiones, debilidad o entumecimiento en los brazos y piernas, dificultades súbitas para hablar y pérdida de conciencia. Si su hijo presenta alguno de estos signos y síntomas, busque tratamiento médico inmediatamente. Un accidente cerebrovascular puede ser fatal.
- Síndrome torácico agudo. Una infección pulmonar o células falciformes que bloquean los vasos sanguíneos en los pulmones pueden causar esta complicación potencialmente mortal, resultando en dolor en el pecho, fiebre y dificultad para respirar. Este problema puede requerir tratamiento médico de emergencia.
- Hipertensión pulmonar. Las personas con anemia de células falciformes pueden desarrollar hipertensión en sus pulmones. Esta complicación de la anemia de células falciformes afecta generalmente a adultos. La falta de aliento y la fatiga son síntomas comunes de esta condición, que puede ser fatal.
- Daño a órganos. Las células falciformes que bloquean el flujo sanguíneo a los órganos privan a los órganos afectados de sangre y oxígeno. En la anemia de células falciformes, la sangre también presenta niveles crónicamente bajos de oxígeno. Esta falta de sangre rica en oxígeno puede dañar nervios y órganos, incluyendo los riñones, hígado y bazo, y puede ser fatal.
- Ceguera. Las células falciformes pueden bloquear pequeños vasos sanguíneos que suministran oxígeno a los ojos. Con el tiempo, este proceso puede dañar el ojo y llevar a la ceguera.
- Úlceras en las piernas. La anemia de células falciformes puede causar llagas abiertas en las piernas.
- Cálculos biliares. La descomposición de los glóbulos rojos produce una sustancia llamada bilirrubina. Un nivel alto de bilirrubina en el cuerpo puede conducir a cálculos biliares.
- Erección peniana persistente y dolorosa. En esta condición, los hombres con anemia de células falciformes pueden experimentar erecciones dolorosas y duraderas. Las células falciformes pueden bloquear los vasos sanguíneos en el pene, lo que puede llevar a la impotencia con el tiempo.
- Complicaciones durante el embarazo. La anemia de células falciformes puede aumentar el riesgo de hipertensión y coágulos sanguíneos durante el embarazo. Esta enfermedad también puede aumentar el riesgo de aborto espontáneo, parto prematuro y bebés de bajo peso al nacer.
Prevención de la anemia de células falciformes
Si usted porta el rasgo de células falciformes, ver a un consejero genético antes de intentar concebir puede ayudarle a entender su riesgo de tener un hijo con anemia de células falciformes. Un consejero genético también puede explicarle los posibles tratamientos, medidas preventivas y opciones reproductivas.
Tratamiento de la anemia de células falciformes
El manejo de la anemia de células falciformes generalmente se enfoca en evitar episodios de dolor, aliviar síntomas y prevenir complicaciones. El tratamiento puede incluir medicamentos y transfusiones de sangre. Para algunos niños y adolescentes, un trasplante de células madre puede curar esta enfermedad.
Medicamentos
- Hidroxicarbamida (Droxia, Hydrea, Siklos). La hidroxicarbamida diaria reduce la frecuencia del dolor y puede disminuir la necesidad de transfusiones de sangre y hospitalizaciones. Este medicamento también puede aumentar el riesgo de infecciones. No tome este fármaco si está embarazada.
- Polvo oral de L-glutamina (Endari). Este medicamento ha sido aprobado recientemente para el tratamiento de la anemia de células falciformes. Este medicamento ayuda a reducir la frecuencia del dolor.
- Crizanlizumab (Adakveo). Este medicamento ha sido aprobado recientemente para el tratamiento de la anemia de células falciformes. Administrado por vía intravenosa, este medicamento ayuda a reducir la frecuencia del dolor. Los efectos secundarios pueden incluir náuseas, dolor articular, dolor de espalda y fiebre.
- Medicamentos analgésicos. Su médico puede recetarle narcóticos para ayudar a aliviar el dolor.
- Voxelotor (Oxbryta). La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) aprobó recientemente este medicamento oral para mejorar la anemia en personas con enfermedad de células falciformes. Los efectos secundarios pueden incluir dolor de cabeza, náuseas, diarrea, fatiga, erupciones cutáneas y fiebre.
Prevención de infecciones
Los niños con anemia de células falciformes pueden recibir penicilina desde aproximadamente los 2 meses de edad hasta al menos los 5 años. La penicilina ayuda a prevenir infecciones, como la neumonía, que pueden ser potencialmente mortales para los niños con anemia de células falciformes.
Los adultos que tienen anemia de células falciformes pueden necesitar tomar penicilina a lo largo de sus vidas, si han tenido neumonía o cirugía para remover el bazo.
Las vacunas infantiles son importantes para prevenir enfermedades en todos los niños. Las vacunas son aún más importantes para los niños con anemia de células falciformes porque sus infecciones pueden ser severas.
El médico de su hijo se asegurará de que reciba todas las vacunas infantiles recomendadas, así como las vacunas contra la neumonía y la meningitis y una vacuna anual contra la gripe. Las vacunas también son importantes para los adultos con anemia de células falciformes.
Cirugía
- Transfusiones de sangre. En una transfusión de glóbulos rojos, los glóbulos rojos se extraen de la sangre donada y se transfieren por vía intravenosa a una persona con anemia de células falciformes. Este método aumenta el número de glóbulos rojos normales, lo que ayuda a reducir síntomas y complicaciones. Los riesgos de este método incluyen una respuesta inmune a la sangre del donante, lo que puede dificultar encontrar donantes futuros; infección; y acumulación excesiva de hierro en el cuerpo. Dado que el hierro en exceso puede dañar el corazón, hígado y otros órganos, si se sometió a transfusiones sanguíneas regulares, puede necesitar tratamiento para reducir los niveles de hierro.
- Trasplante de células madre. También conocido como trasplante de médula ósea, este método se realiza reemplazando la médula ósea afectada por la anemia de células falciformes con médula ósea sana de un donante. Este método generalmente utiliza un donante compatible, como un hermano, que no tiene anemia de células falciformes. Debido a los riesgos asociados con un trasplante de médula ósea, este método se recomienda solo para personas, usualmente niños, que tienen síntomas y complicaciones significativas de la anemia de células falciformes.
Este método requiere una larga estadía en el hospital. Después del trasplante, recibirá medicamentos para ayudar a prevenir el rechazo de las células madre donadas. Aún así, su cuerpo puede rechazar el trasplante, lo que podría llevar a complicaciones mortales.
Cuidados en casa
Tomar los siguientes pasos puede ayudarle a evitar complicaciones de la anemia de células falciformes:
- Tomar suplementos de ácido fólico diariamente y elegir una dieta saludable. La médula ósea necesita ácido fólico y otras vitaminas para producir nuevos glóbulos rojos. Pregunte a su médico sobre un suplemento de ácido fólico y otras vitaminas. Coma una variedad de frutas y verduras coloridas, así como granos integrales.
- Beba mucha agua. La deshidratación puede empeorar la anemia de células falciformes. Beba agua a lo largo del día, apuntando a unas ocho copas al día. Aumente la cantidad de agua que bebe si hace ejercicio o pasa tiempo en un clima caliente y seco.
- Evite extremos de temperatura. La exposición a calor o frío extremos puede empeorar la anemia de células falciformes.
- Haga ejercicio regularmente, pero no se exceda. Hable con su médico sobre cuántos ejercicios son adecuados para usted.
- Use medicamentos de venta libre con precaución. Use medicamentos para el dolor de venta libre, como ibuprofeno (Advil, Motrin IB, Motrin para niños) o naproxeno sódico (Aleve), con moderación, debido a su posible efecto en los riñones. Pregunte a su médico antes de tomar medicamentos de venta libre.
- No fume. Fumar aumenta el riesgo de dolor.
Adaptación y apoyo
- Grupos de apoyo. Pregunte a su médico si hay grupos de apoyo en su área. Hablar con otros que enfrentan los mismos desafíos que usted puede ser de ayuda.
- Explorando maneras de afrontar el dolor. Trabaje con su médico para encontrar maneras de controlar su dolor. Los medicamentos para el dolor no siempre pueden eliminar todo el dolor. Diferentes técnicas funcionan para diferentes personas, pero podría valer la pena probar almohadillas térmicas, baños calientes, masajes o fisioterapia.
- Aprender sobre la anemia de células falciformes para tomar decisiones informadas. Si tiene un hijo con anemia de células falciformes, aprenda tanto como pueda sobre esta enfermedad. Haga preguntas durante las citas con el médico. Pida a su equipo de atención médica que le recomiende buenas fuentes de información.
