El síndrome de Zollinger-Ellison es una condición rara que causa acidez estomacal y úlceras severas en el estómago y el intestino delgado. Este nombre proviene de dos cirujanos: el Dr. Zollinger y el Dr. Ellison, quienes descubrieron esta enfermedad en la década de 1950. Dos pacientes tenían úlceras estomacales severas e intratables. Durante la cirugía, los cirujanos encontraron la fuente del problema: un tumor llamado gastrinoma.
El síndrome de Zollinger-Ellison ocurre típicamente en hombres de entre 30 y 50 años, pero también puede presentarse en mujeres. Aunque el síndrome de Zollinger-Ellison puede ser hereditario (pero no siempre), los tumores que lo causan son a menudo cancerosos. En este artículo, revisamos las causas, síntomas, diagnóstico y tratamiento del síndrome de Zollinger-Ellison.
Puntos principales:
- El síndrome de Zollinger-Ellison (ZES) es una condición rara que causa acidez estomacal, úlceras, dolor abdominal y diarrea crónica.
- Este síndrome es causado por un tumor que desencadena la sobreproducción de ácido estomacal. Alrededor del 25% de los casos de síndrome de Zollinger-Ellison están relacionados con una condición hereditaria llamada Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 1 (MEN1).
- El tratamiento del síndrome de Zollinger-Ellison puede incluir cirugía, medicamentos, o ambos.
¿Qué causa el síndrome de Zollinger-Ellison?
El síndrome de Zollinger-Ellison es causado por un tumor neuroendocrino (gastrinoma) que libera gastrina. La gastrina es una hormona normal que activa las células del estómago para que liberen ácido estomacal, lo cual ayuda en la digestión. Necesitamos gastrina y ácido estomacal para digerir bien los alimentos. Sin embargo, un exceso de ácido puede ser dañino para el estómago. El ácido comienza a digerir el recubrimiento del estómago mismo, causando acidez estomacal y úlceras.
La mayoría de los gastrinomas se encuentran en el páncreas o en la primera parte del intestino delgado, llamada duodeno. Alrededor del 5% al 15% de los gastrinomas surgen en otras ubicaciones. Además, entre el 60% y el 90% de los gastrinomas son cancerosos y pueden diseminarse a otros órganos (metastatizar).
¿Es hereditario el síndrome de Zollinger-Ellison?
A veces. Alrededor del 20% al 30% de los casos de síndrome de Zollinger-Ellison están relacionados con la Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 1 (MEN1). MEN1 es una condición genética asociada con tumores. Estos tumores provienen de las glándulas endocrinas, que producen hormonas. MEN1 es causado por una mutación (cambio) en el gen MEN1. La mutación puede ser heredada de los padres o puede ocurrir por casualidad.
La mayoría de los casos de síndrome de Zollinger-Ellison (alrededor del 80%) se desarrollan de forma espontánea. Estos casos no están relacionados con una condición genética subyacente.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Zollinger-Ellison?
Los síntomas del síndrome de Zollinger-Ellison son causados por la raíz del problema: el exceso de ácido estomacal.
Cuando hay demasiado ácido en el estómago, los síntomas incluyen:
- Acidez estomacal (enfermedad por reflujo gastroesofágico, abreviada: GERD), que es una sensación de ardor o escozor que va desde el pecho superior hasta la garganta
- Náuseas y vómitos
- Dolor abdominal
- Sangrado estomacal o intestinal, que puede ser causado por úlceras severas
Cuando el ácido gástrico se desborda al intestino delgado, los síntomas incluyen:
- Diarrea crónica: El ácido gástrico detiene la actividad de las enzimas en el intestino delgado que digieren los alimentos y daña las células que absorben nutrientes. Cuando los alimentos no se digieren o absorben correctamente, se produce diarrea.
- Pérdida de peso: Cuando los alimentos no se digieren o absorben correctamente, no obtienes todos los nutrientes que necesitas. Este proceso resulta en pérdida de peso.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Zollinger-Ellison?
La parte más difícil de diagnosticar el síndrome de Zollinger-Ellison es sospecharlo en primer lugar. El tiempo medio para el diagnóstico del síndrome de Zollinger-Ellison es de 5 años. ¿Pero por qué es así? Porque la acidez estomacal (o GERD) es muy común. El tratamiento de primera elección implica medicamentos que reducen la acidez, que son baratos y efectivos para la mayoría de las personas. Estos medicamentos pueden ayudar a tratar los síntomas del síndrome de Zollinger-Ellison, lo que retrasa aún más las pruebas. Además, el síndrome de Zollinger-Ellison es una causa rara de acidez estomacal, por lo que no se prueba de inmediato.
Cuando las personas tienen síntomas persistentes de GERD, pueden someterse a una endoscopia superior. Se inserta una pequeña cámara en el estómago para observar el recubrimiento del estómago. La endoscopia superior puede ayudar a los médicos a ver el interior del estómago y diagnosticar úlceras.
La realización de pruebas para el síndrome de Zollinger-Ellison es útil si tienes:
- Múltiples úlceras
- Úlceras por debajo de la primera parte del intestino delgado (duodeno)
- Úlceras que no mejoran con la dosis máxima de medicamentos para reducir la acidez
- Úlceras y diarrea crónica
- Un diagnóstico conocido de MEN1
- Úlceras y una historia familiar de MEN1
Los exámenes para el síndrome de Zollinger-Ellison incluyen análisis de sangre y pruebas de ácido estomacal. Incluso cuando se sospecha del síndrome de Zollinger-Ellison, las pruebas no son tan sencillas. Los medicamentos que reducen la acidez pueden afectar los resultados de las pruebas, lo que hace que el síndrome de Zollinger-Ellison sea difícil de detectar.
Si las pruebas sugieren síndrome de Zollinger-Ellison, el siguiente paso es encontrar el tumor. Los gastrinomas son difíciles de localizar, por lo que pueden ser necesarias varias pruebas diferentes. Las pruebas para localizar gastrinomas incluyen:
- Endoscopia superior
- Tomografías computarizadas (CT) o resonancias magnéticas (MRI)
- Escáneres de octreótido, donde se inyecta una sustancia radiactiva que se adhiere a los gastrinomas en la vena y luego se realiza un escaneo especial para encontrar dónde se dirigió el octreótido.
- Cirugía exploratoria (laparotomía), un procedimiento en el que un cirujano abre el abdomen para buscar físicamente el tumor.
¿Qué pruebas son necesarias para determinar si el síndrome de Zollinger-Ellison es hereditario?
Dado que el 20% al 30% de los casos de síndrome de Zollinger-Ellison son hereditarios, las pruebas para MEN1 son importantes para todas las personas con síndrome de Zollinger-Ellison. Además, si el síndrome de Zollinger-Ellison es hereditario, las opciones de tratamiento cambian.
Las pruebas implican un análisis de sangre que busca mutaciones en el gen MEN1. Incluso si no tienes antecedentes familiares de MEN1, todavía se necesita la prueba. Esto se debe a que el 10% de las personas con MEN1 no tienen antecedentes familiares de esta enfermedad. La mutación del gen ocurre de forma espontánea.
¿Cómo se trata el síndrome de Zollinger-Ellison?
El tratamiento del síndrome de Zollinger-Ellison incluye medicamentos para reducir la acidez, cirugía, o ambos. La opción de tratamiento depende de si:
- El ZES es hereditario o no
- El tumor se ha mantenido en un solo lugar o ha metastatizado
Las guías actuales recomiendan cirugía para las personas con síndrome de Zollinger-Ellison esporádico (no hereditario) que no ha metastatizado. La cirugía podría curar entre el 20% y el 45% de estas personas.
Si el síndrome de Zollinger-Ellison es hereditario o si los tumores han metastatizado, generalmente no se recomienda la cirugía. Es poco probable que la cirugía cure la enfermedad en este caso, por lo que los riesgos de la cirugía suelen superar los beneficios. En su lugar, el tratamiento incluye medicamentos.
Algunos ejemplos incluyen:
- Inhibidores de la bomba de protones (IBP) — como el pantoprazol (Protonix) o el lansoprazol (Prevacid) — que bloquean la producción de ácido estomacal
- Antagonistas de la histamina-2 (bloqueadores H2), como la famotidina, que también bloquean la producción de ácido estomacal, aunque no tan bien como los IBP
¿Se puede curar el síndrome de Zollinger-Ellison?
Cuando la cirugía es una opción, puede curar el síndrome de Zollinger-Ellison entre el 20% y el 45% de las personas. Incluso cuando la cirugía no es una opción, los medicamentos pueden ayudar a extender y mejorar la calidad de vida de las personas con síndrome de Zollinger-Ellison. Un pequeño porcentaje de los casos de síndrome de Zollinger-Ellison puede ser severo, por lo que es importante un seguimiento frecuente con el médico.
Resumen
El síndrome de Zollinger-Ellison es una enfermedad rara que causa acidez estomacal y úlceras debido a tumores llamados gastrinomas. El síndrome de Zollinger-Ellison puede ser difícil de diagnosticar y los retrasos en el diagnóstico son comunes. Alrededor del 25% de los casos de síndrome de Zollinger-Ellison son hereditarios, y las pruebas genéticas son necesarias para cualquiera con esta enfermedad. El tratamiento puede incluir cirugía, medicamentos o ambos. Si tienes síntomas o factores de riesgo para el síndrome de Zollinger-Ellison, como se discutió anteriormente, habla con un médico sobre la posibilidad de hacerte pruebas.
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