Diagnóstico y tratamiento de la espina bífida

Diagnóstico de la espina bífida

Si estás embarazada, te ofrecerán pruebas de detección prenatal para verificar la espina bífida y otros defectos de nacimiento. Las pruebas no son perfectas. Algunas madres que tienen resultados positivos en los análisis de sangre tienen bebés sin espina bífida. Aún si los resultados son negativos, existe una pequeña probabilidad de que la espina bífida esté presente. Habla con tu médico sobre las pruebas prenatales, sus riesgos y cómo podrías manejar los resultados.

Pruebas de sangre

Se puede realizar un cribado de espina bífida mediante pruebas de sangre materna, pero típicamente el diagnóstico se hace mediante ecografía.

• Prueba de alfa-fetoproteína sérica materna (MSAFP). En la prueba MSAFP, se toma una muestra de sangre de la madre y se analiza en busca de alfa-fetoproteína (AFP), una proteína producida por el bebé. Es normal que una pequeña cantidad de AFP cruce la placenta y entre en el torrente sanguíneo de la madre. Sin embargo, niveles anormalmente altos de AFP sugieren que el bebé tiene un defecto del tubo neural, como la espina bífida, aunque los niveles altos de AFP no siempre ocurren en la espina bífida.
• Prueba para confirmar niveles altos de AFP. Los niveles variables de AFP pueden ser causados por otros factores, incluyendo un cálculo erróneo de la edad fetal o embarazos múltiples, por lo que tu médico puede solicitar un análisis de sangre de seguimiento para confirmación. Si los resultados siguen siendo altos, necesitarás una evaluación adicional, incluida una ecografía.
• Otras pruebas de sangre. Tu médico puede realizar la prueba MSAFP junto con dos o tres pruebas de sangre más. Estas pruebas se realizan comúnmente junto con la prueba de MSAFP, pero su objetivo es detectar otras anomalías, como la trisomía 21 (síndrome de Down), no defectos del tubo neural.

Ecografía

La ecografía fetal es el método más preciso para diagnosticar la espina bífida en tu bebé antes del parto. La ecografía puede realizarse durante el primer trimestre (11 a 14 semanas) y el segundo trimestre (18 a 22 semanas). La espina bífida se puede diagnosticar de manera precisa durante la ecografía del segundo trimestre. Por lo tanto, este examen es crucial para identificar y descartar anomalías congénitas como la espina bífida.

Una ecografía avanzada también puede detectar signos de espina bífida, como una columna vertebral abierta o características particulares en el cerebro de tu bebé que indican espina bífida. En manos expertas, la ecografía también es efectiva para evaluar la gravedad.

Amniocentesis

Si la ecografía prenatal confirma el diagnóstico de espina bífida, tu médico puede solicitar una amniocentesis. Durante la amniocentesis, tu médico utiliza una aguja para extraer una muestra de líquido del saco amniótico que rodea al bebé.

Este examen puede ser importante para descartar enfermedades genéticas, a pesar de que la espina bífida rara vez se asocia con enfermedades genéticas.

Habla con tu médico sobre los riesgos de la amniocentesis, incluyendo un leve riesgo de pérdida del embarazo.

Tratamiento de la espina bífida

El tratamiento de la espina bífida depende de la gravedad de la condición. La espina bífida oculta a menudo no requiere tratamiento alguno, pero otros tipos de espina bífida requieren tratamiento.

Cirugía antes del parto

La función nerviosa en los bebés con espina bífida puede empeorar después del nacimiento si no se trata la espina bífida. La cirugía prenatal para la espina bífida (cirugía fetal) se realiza antes de la semana 26 de embarazo. Los cirujanos exponen quirúrgicamente el útero de la madre embarazada, abren el útero y reparan la médula espinal del bebé. En pacientes seleccionados, este procedimiento también puede realizarse de manera menos invasiva con un fetoscopio a través de puertos en el útero.

Investigaciones sugieren que los niños con espina bífida que se sometieron a cirugía fetal pueden tener una discapacidad reducida y ser menos propensos a necesitar muletas u otros dispositivos para caminar. La cirugía fetal también puede reducir el riesgo de hidrocefalia. Pregunta a tu médico si este procedimiento puede ser adecuado para ti. Discute los posibles beneficios y riesgos, como posible parto prematuro y otras complicaciones, para ti y tu bebé.

Es importante tener una evaluación integral para determinar si la cirugía fetal es factible. Esta cirugía especializada solo debe realizarse en un centro de salud que cuente con expertos en cirugía fetal, un enfoque de equipo multidisciplinario y cuidados intensivos neonatales. Típicamente, el equipo incluye un cirujano fetal, un neurocirujano pediátrico, un especialista en medicina materno-fetal, un cardiólogo fetal y un neonatólogo.

Parto por cesárea

Muchos bebés con mielomeningocele tienden a estar en posición de pies primero (de nalgas). Si tu bebé está en esta posición o si tu médico ha detectado un quiste o saco grande, el parto por cesárea puede ser una forma más segura de dar a luz a tu bebé.

Cirugía después del parto

El mielomeningocele requiere cirugía. Realizar la cirugía temprano puede ayudar a minimizar el riesgo de infección asociado con los nervios expuestos. También puede ayudar a proteger la médula espinal de más traumas.

Durante el procedimiento, un neurocirujano coloca la médula espinal y el tejido expuesto dentro del cuerpo del bebé y los cubre con músculo y piel. Al mismo tiempo, el neurocirujano puede colocar un shunt en el cerebro del bebé para controlar la hidrocefalia.

Tratamiento de complicaciones

En bebés con mielomeningocele, es probable que ya se haya producido daño nervioso irreparable y generalmente se necesita atención continua por parte de un equipo multidisciplinario de cirujanos, médicos y terapeutas. Los bebés con mielomeningocele pueden necesitar más cirugía debido a diversas complicaciones. El tratamiento para complicaciones, como piernas débiles, problemas de vejiga e intestinos, o hidrocefalia, generalmente comienza poco después del nacimiento.

Dependiendo de la gravedad de la espina bífida y las complicaciones, las opciones de tratamiento pueden incluir:

• Ayudas para caminar y movilidad. Algunos bebés pueden comenzar ejercicios para preparar sus piernas para caminar con aparatos ortopédicos o muletas cuando sean mayores. Algunos niños pueden necesitar andadores o una silla de ruedas. Las ayudas para la movilidad, junto con terapia física regular, pueden ayudar a un niño a volverse independiente. Incluso los niños que necesitan una silla de ruedas pueden aprender a funcionar muy bien y volverse autosuficientes.
• Manejo intestinal y vesical. Las evaluaciones y planes de manejo rutinarios para el intestino y la vejiga ayudan a reducir el riesgo de daño orgánico y enfermedades. Las evaluaciones incluyen radiografías, escaneos renales, ecografías, análisis de sangre y estudios de función vesical. Estas evaluaciones serán más frecuentes en los primeros años de vida, pero menos a medida que los niños crecen. Un especialista en urología pediátrica con experiencia en la evaluación y cirugía de niños con espina bífida puede ofrecer las opciones de manejo más efectivas.
  • El manejo intestinal puede incluir medicamentos orales, supositorios, enemas, cirugía o una combinación de estos enfoques.
  • El manejo vesical puede incluir medicamentos, uso de catéteres para vaciar la vejiga, cirugía o una combinación de tratamientos.
• Cirugía para hidrocefalia. La mayoría de los bebés con mielomeningocele necesitarán un tubo colocado quirúrgicamente que permita que el líquido en el cerebro drene hacia el abdomen (shunt ventricular). Este tubo podría colocarse justo después del nacimiento, durante la cirugía para cerrar el saco en la parte baja de la espalda o más tarde a medida que se acumule el líquido. Un procedimiento menos invasivo, llamado ventriculostomía endoscópica del tercer ventrículo, puede ser una opción. Pero los candidatos deben ser cuidadosamente seleccionados y cumplir con ciertos criterios. Durante el procedimiento, el cirujano utiliza una pequeña cámara de video para ver dentro del cerebro y hace un agujero en la parte inferior o entre los ventrículos para que el líquido cefalorraquídeo pueda fluir fuera del cerebro.
• Tratamiento y manejo de otras complicaciones. Equipos especiales como sillas de baño, sillas de inodoro y cuadros de pie pueden ayudar con el funcionamiento diario. Cualquiera que sea el problema—complicaciones ortopédicas, cordón espinal anclado, problemas gastrointestinales, problemas de piel u otros—la mayoría de las complicaciones de la espina bífida se pueden tratar o al menos manejar para mejorar la calidad de vida.

Cuidado continuo

Los niños con espina bífida necesitan atención de seguimiento cercana y observación. Sus médicos de atención primaria evalúan el crecimiento, la necesidad de vacunaciones y cuestiones médicas generales, y coordinan la atención médica.

Los niños con espina bífida también suelen necesitar tratamiento y atención continua de:

• Medicina física y rehabilitación
• Neurología
• Neurocirugía
• Urología
• Ortopedia
• Terapia física
• Terapia ocupacional
• Maestros de educación especial
• Trabajadores sociales
• Nutricionistas

Los padres y otros cuidadores son una parte importante del equipo. Pueden aprender a ayudar a manejar la condición de un niño y cómo fomentar y apoyar emocional y socialmente al niño.

Cómo prevenir la espina bífida