¿Qué es la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob?
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es un trastorno degenerativo del cerebro que conduce a la demencia y, en última instancia, a la muerte. Los síntomas de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) pueden parecerse a los de otros trastornos cerebrales similares a la demencia, como el Alzheimer. Sin embargo, la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob suele progresar mucho más rápido.
La ECJ captó la atención del público en la década de 1990 cuando algunas personas en el Reino Unido desarrollaron una forma de la enfermedad —la variante CJD (vCJD)— después de comer carne de ganado enfermo. Sin embargo, la “clásica” enfermedad de Creutzfeldt-Jakob no se ha relacionado con la carne contaminada.
A pesar de ser grave, la ECJ es rara, y la vCJD es la forma menos común. A nivel mundial, se estima que se diagnostica un caso de ECJ por cada millón de personas cada año, siendo más común en adultos mayores.
Síntomas de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob se caracteriza por un deterioro mental rápido, generalmente en unos pocos meses. Los síntomas iniciales típicamente incluyen:
- Cambios de personalidad
- Ansiedad
- Depresión
- Pérdida de memoria
- Pensamiento confuso
- Visión borrosa o ceguera
- Insomnio
- Dificultad para hablar
- Dificultad para tragar
- Movimientos repentinos y bruscos
A medida que avanza la enfermedad, los síntomas mentales empeoran. La mayoría de las personas eventualmente entran en coma. La insuficiencia cardíaca, la insuficiencia respiratoria, la neumonía u otras infecciones son generalmente la causa de la muerte. La muerte suele ocurrir dentro de un año.
En personas con la más rara vCJD, los síntomas psiquiátricos pueden ser más prominentes al principio, con la demencia —la pérdida de la capacidad de pensar, razonar y recordar— desarrollándose más tarde en la enfermedad. Además, esta variante afecta a personas a una edad más joven que la ECJ clásica y parece tener una duración ligeramente más larga —de 12 a 14 meses.
Causas de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y sus variantes pertenecen a un amplio grupo de enfermedades humanas y animales conocidas como encefalopatías espongiformes transmisibles (EET). El nombre proviene de los agujeros esponjosos, visibles bajo un microscopio, que se desarrollan en el tejido cerebral afectado.
La causa de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y otras EET parece ser versiones anómalas de un tipo de proteína llamada prión. Normalmente, estas proteínas son inofensivas. Pero cuando están malformadas, se vuelven infecciosas y pueden dañar los procesos biológicos normales.
Cómo se transmite la ECJ
El riesgo de la ECJ es bajo. La enfermedad no se puede transmitir a través de la tos o los estornudos, el contacto físico, o relaciones sexuales. Las tres formas en que se desarrolla son:
- Esporádicamente. La mayoría de las personas con ECJ clásica desarrollan la enfermedad sin una razón aparente. Se denomina ECJ esporádica o espontánea y este tipo representa la mayoría de los casos.
- Por herencia. Menos del 15 por ciento de las personas con ECJ tienen antecedentes familiares de la enfermedad o dan positivo por una mutación genética asociada a la ECJ. Este tipo se conoce como ECJ familiar.
- Por contaminación. Un pequeño número de personas ha desarrollado ECJ después de estar expuestas a tejido humano infectado durante un procedimiento médico, como un trasplante de córnea o de piel. Además, debido a que los métodos de esterilización estándar no destruyen los priones anómalos, algunas personas han desarrollado ECJ después de someterse a cirugía cerebral con instrumentos contaminados. Los casos de ECJ relacionados con procedimientos médicos se conocen como ECJ iatrogénica. La vCJD está vinculada principalmente al consumo de carne de res infectada con la enfermedad de las vacas locas (encefalopatía espongiforme bovina, o EEB).
Factores de riesgo
La mayoría de los casos de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob ocurren por razones desconocidas, y no se pueden identificar factores de riesgo. Sin embargo, algunos factores parecen estar asociados con diferentes tipos de ECJ.
- Edad. La ECJ esporádica tiende a desarrollarse más tarde en la vida, generalmente alrededor de los 60 años. El inicio de la ECJ familiar ocurre un poco antes y la vCJD ha afectado a personas a una edad mucho más joven, generalmente en sus 20 años.
- Genética. Las personas con ECJ familiar tienen una mutación genética que causa la enfermedad. La enfermedad se hereda de manera autosómica dominante, lo que significa que es suficiente heredar solo una copia del gen mutado, de cualquiera de los padres, para desarrollar la enfermedad. Si tienes la mutación, la probabilidad de transmitirla a tus hijos es del 50 por ciento. El análisis genético en personas con ECJ iatrogénica y vCJD sugiere que heredar copias idénticas de ciertas variantes del gen prión puede aumentar el riesgo de desarrollar ECJ si estás expuesto a tejido contaminado.
- Exposición a tejido contaminado. Las personas que han recibido hormona de crecimiento humano derivada de glándulas pituitarias humanas o que han tenido injertos de tejido que cubren el cerebro (duramadre) pueden estar en riesgo de ECJ iatrogénica. El riesgo de contraer vCJD al comer carne de res contaminada es difícil de determinar. En general, si los países están implementando efectivamente medidas de salud pública, el riesgo es prácticamente inexistente.
Complicaciones de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
Al igual que con otras causas de demencia, la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob afecta profundamente al cerebro así como al cuerpo, aunque la ECJ y sus variantes generalmente progresan mucho más rápido. Las personas con ECJ suelen alejarse de amigos y familiares y eventualmente pierden la capacidad de reconocerlos o relacionarse con ellos. También pierden la capacidad de cuidarse a sí mismos y muchos eventualmente caen en coma. Esta enfermedad es fatal.
Prevención de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
No hay manera de prevenir la ECJ esporádica. Si tienes antecedentes familiares de enfermedad neurológica, puede ser beneficioso hablar con un consejero genético, quien puede ayudarte a analizar los riesgos asociados con tu situación.
Prevención de la ECJ iatrogénica
Los hospitales y otras instituciones médicas siguen políticas explícitas para prevenir la ECJ iatrogénica. Estas medidas han incluido:
- Uso exclusivo de hormona de crecimiento humano sintética, en lugar de la derivada de glándulas pituitarias humanas
- Destrucción de instrumentos quirúrgicos utilizados en el cerebro o tejido nervioso de alguien con ECJ conocida o sospechada
- Kits de un solo uso para punciones espinales (punciones lumbares)
Para ayudar a garantizar la seguridad del suministro de sangre, las personas con riesgo de exposición a ECJ o vCJD no son elegibles para donar sangre.
Prevención de la vCJD
El riesgo de contraer vCJD es extremadamente bajo. Se ha reportado un número muy pequeño de casos de vCJD a nivel mundial.
Regulando fuentes potenciales de vCJD
La mayoría de los países han tomado medidas para prevenir que el tejido infectado por EEB ingrese al suministro de alimentos, incluyendo:
- Restricciones estrictas sobre la importación de ganado de países donde la EEB es común
- Restricciones sobre la alimentación animal
- Procedimientos estrictos para el manejo de animales enfermos
- Métodos de vigilancia y prueba para rastrear la salud del ganado
- Restricciones sobre qué partes del ganado pueden procesarse para alimentos
Diagnóstico
Solo una biopsia cerebral o un examen del tejido cerebral después de la muerte (autopsia) pueden confirmar la presencia de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Sin embargo, los médicos a menudo pueden hacer un diagnóstico preciso basándose en tu historia médica y personal, un examen neurológico y ciertas pruebas diagnósticas.
El examen probablemente revelará síntomas característicos como temblores musculares y espasmos, reflejos anormales y problemas de coordinación. Las personas con ECJ también pueden tener áreas de ceguera y cambios en la percepción visual-espacial.
Además, los médicos utilizan comúnmente estas pruebas para ayudar a detectar la ECJ:
- Electroencefalograma (EEG). Mediante electrodos colocados en tu cuero cabelludo, esta prueba mide la actividad eléctrica de tu cerebro. Las personas con ECJ y vCJD muestran un patrón característicamente anormal.
- Resonancia magnética (RM). Esta técnica de imagen utiliza ondas de radio y un campo magnético para crear imágenes transversales de tu cabeza y cuerpo. Es especialmente útil para diagnosticar trastornos cerebrales debido a sus imágenes de alta resolución de la materia blanca y gris del cerebro.
- Pruebas de líquido espinal. El líquido cefalorraquídeo rodea y amortigua tu cerebro y médula espinal. En una prueba llamada punción lumbar —popularmente conocida como punción espinal— los médicos utilizan una aguja para retirar una pequeña cantidad de este líquido para su análisis. La presencia de una proteína particular en el líquido espinal es a menudo un indicativo de ECJ o vCJD.
Tratamiento de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
No existe un tratamiento efectivo para la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob ni para ninguna de sus variantes. Se han probado una serie de medicamentos que no han mostrado beneficios. Por esa razón, los médicos se concentran en aliviar el dolor y otros síntomas y en hacer que las personas con estas enfermedades sean lo más cómodas posible.
Visita al médico
Cuando llames para pedir una cita con un médico, es posible que se te derive inmediatamente a un especialista en cerebro (neurólogo).
A continuación se ofrece información para ayudarte a prepararte para tu cita.
Qué puedes hacer
- Enumera tus síntomas, incluyendo cualquier síntoma que pueda parecer no relacionado con el motivo por el que solicitaste la cita.
- Escribe información personal clave, incluyendo cambios recientes en tu vida.
- Enumera medicamentos, vitaminas y suplementos dietéticos que tomes.
- Lleva a un familiar o amigo contigo. Alguien que te acompañe puede ayudarte a recordar algo que te perdiste o olvidaste.
- Escribe una lista de preguntas para hacerle a tu médico.
Para la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, algunas preguntas básicas que puedes hacerle a tu médico incluyen:
- ¿Qué es lo que probablemente está causando mis síntomas?
- Además de la causa más probable, ¿cuáles son otras posibles causas de mis síntomas?
- ¿Qué pruebas necesito?
- ¿Cuál es el mejor curso de acción?
- ¿Hay restricciones que deba seguir?
- ¿Debo ver a un especialista?
- Tengo otras condiciones médicas. ¿Cómo las manejo en conjunto?
No dudes en hacer otras preguntas.
Lo que tu médico puede preguntar
Las preguntas que es probable que haga el médico incluyen:
- ¿Cuándo comenzaron tus síntomas?
- ¿Han sido continuos o ocasionales tus síntomas?
- ¿Qué tan severos son tus síntomas?
- ¿Qué parece mejorar tus síntomas?
- ¿Qué parece empeorar tus síntomas?
- ¿Alguien en tu familia ha tenido enfermedad de Creutzfeldt-Jakob?
