Descripción general
La enfermedad granulomatosa crónica (EGC) es un trastorno hereditario que ocurre cuando un tipo de glóbulo blanco (fagocito) que normalmente ayuda al cuerpo a combatir infecciones no funciona correctamente. Como resultado, los fagocitos no pueden proteger al cuerpo de infecciones bacterianas y fúngicas.
Las personas con enfermedad granulomatosa crónica pueden desarrollar infecciones en sus pulmones, piel, ganglios linfáticos, hígado, estómago e intestinos, o en otras áreas. También pueden desarrollar acumulaciones de glóbulos blancos en las áreas infectadas. La mayoría de las personas son diagnosticadas con EGC durante la infancia, pero algunas pueden no recibir un diagnóstico hasta la edad adulta.
Se estima que la enfermedad granulomatosa crónica ocurre en 1 de cada 220,000 personas en todo el mundo.
Síntomas de la enfermedad granulomatosa crónica
Las personas con enfermedad granulomatosa crónica (EGC) experimentan infecciones bacterianas o fúngicas graves cada pocos años. Una infección en los pulmones, incluida la neumonía, es común. Las personas con EGC pueden desarrollar un tipo grave de neumonía fúngica después de haber estado expuestas a hojas muertas, mantillo o heno.
También es común que las personas con EGC experimenten infecciones en la piel, hígado, estómago e intestinos, cerebro y ojos. Los signos y síntomas asociados con las infecciones incluyen:
- Fiebre
- Dolor en el pecho al inhalar o exhalar
- Glándulas linfáticas inflamadas y dolorosas
- Un goteo nasal persistente
- Irritación de la piel que puede incluir sarpullido, hinchazón o enrojecimiento
- Hinchazón y enrojecimiento en la boca
- Problemas gastrointestinales que pueden incluir vómitos, diarrea, dolor abdominal, heces con sangre o un absceso doloroso cerca del ano
¿Cuándo debes ver a un médico?
Si crees que tú o tu hijo tienen un tipo de neumonía fúngica por estar cerca de hojas muertas, mantillo o heno, debes buscar atención médica de inmediato. Si tú o tu hijo tienen infecciones frecuentes y los signos y síntomas mencionados anteriormente, necesitas hablar con un médico.
Causas de la enfermedad granulomatosa crónica
Una mutación en uno de cinco genes puede causar EGC. Las personas con EGC heredan la mutación genética de un progenitor. Estos genes normalmente producen proteínas que forman una enzima que ayuda a que tu sistema inmunológico funcione adecuadamente. Esta enzima está activa en los glóbulos blancos (fagocitos) que atrapan y destruyen hongos y bacterias para protegerte de infecciones. Esta enzima también está activa en células inmunitarias que ayudan a que tu cuerpo se recupere.
Cuando hay mutaciones en uno de estos genes, las proteínas protectoras no se producen, o se producen pero no funcionan correctamente.
Algunas personas con EGC no tienen una de estas mutaciones genéticas. En estos casos, los médicos no saben qué causa la enfermedad.
Factores de riesgo
Los niños tienen más probabilidades de sufrir enfermedad granulomatosa crónica.
Diagnóstico de la enfermedad granulomatosa crónica
Para diagnosticar EGC, el médico revisará tu historial familiar y médico, y realizará un examen físico. El médico puede ordenar varias pruebas para diagnosticar esta enfermedad, incluyendo:
- Pruebas de función de neutrófilos. Tu médico puede realizar una prueba de dihidrorodamina 123 (DHR) u otras pruebas para ver qué tan bien está funcionando un tipo de glóbulo blanco (neutrófilo) en tu sangre. Los médicos suelen utilizar esta prueba para diagnosticar EGC.
- Pruebas genéticas. Tu médico puede solicitar una prueba genética para confirmar la presencia de una mutación genética específica que causa la enfermedad granulomatosa crónica.
- Pruebas prenatales. Los médicos pueden realizar pruebas prenatales para diagnosticar EGC si uno de tus hijos ya ha sido diagnosticado con EGC.
Tratamiento de la enfermedad granulomatosa crónica
El tratamiento para EGC tiene como objetivo ayudarte a evitar infecciones y manejar tu condición. Las opciones de tratamiento pueden incluir:
- Manejo de infecciones. Tu médico trabajará para prevenir infecciones bacterianas y fúngicas antes de que ocurran. El tratamiento puede incluir terapia antibiótica continua, como la combinación de trimetoprim y sulfametoxazol (Bactrim, Sulfatrim Pediátrico) para proteger contra infecciones bacterianas, e itraconazol (Sporanox, Tolsura) para prevenir infecciones fúngicas. Pueden ser necesarios antibióticos adicionales o medicamentos antifúngicos si ocurre una infección.
- Inyección de interferón-gamma. Puede que te inyecten interferón-gamma periódicamente, lo que podría ayudar a potenciar las células en tu sistema inmunológico para combatir infecciones.
- Transplante de células madre. En algunos casos, un trasplante de células madre puede proporcionar una cura para la EGC. Decidir tratar con un trasplante de células madre depende de varios factores, incluyendo el pronóstico, la disponibilidad de donantes y preferencias personales.
Tratamientos potenciales futuros
La terapia génica se está explorando actualmente para tratar la enfermedad granulomatosa crónica, pero se necesita más investigación.
Los investigadores también están estudiando la reparación de genes defectuosos para tratar esta enfermedad.
