¿Qué es la deficiencia de MCAD?
La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD) es un trastorno hereditario que impide que el cuerpo descomponga ciertas grasas y las convierta en energía. Como resultado, el nivel de azúcar en sangre puede caer peligrosamente bajo (hipoglucemia). La deficiencia de MCAD está presente desde el nacimiento y es una condición de por vida.
Si no se trata, la hipoglucemia causada por la deficiencia de MCAD puede llevar a convulsiones, dificultades respiratorias, coma y otros problemas de salud graves.
En nuestro país, se realiza un examen para la deficiencia de MCAD al nacer como parte del tamizaje neonatal. Si se diagnostica y trata la deficiencia de MCAD a tiempo, este trastorno se puede manejar adecuadamente a través de la dieta y el estilo de vida.
Síntomas de la deficiencia de MCAD
Los signos y síntomas de la deficiencia de MCAD generalmente aparecen por primera vez en bebés y niños pequeños. En casos raros, este trastorno no se diagnostica hasta la edad adulta.
Los signos y síntomas pueden variar entre las personas con deficiencia de MCAD, pero típicamente incluyen:
- Vómitos
- Falta de energía
- Bajo nivel de azúcar en sangre (hipoglucemia)
La hipoglucemia puede ser provocada por:
- No comer durante demasiado tiempo o por el ayuno
- No consumir suficientes carbohidratos complejos
- Infecciones virales y otras enfermedades
- Fiebre recurrente
- Vómitos
- Diarrhea
- Hacer ejercicio
- Vacunación
- Estrés emocional
A veces, los episodios de hipoglucemia pueden ocurrir sin ningún síntoma.
¿Cuándo debes ver a un médico?
En nuestro país, todos los programas de tamizaje neonatal ahora prueban la deficiencia de MCAD . Si notas signos y síntomas de deficiencia de MCAD o si tienes preocupaciones sobre la salud de tu hijo, necesitas contactar a un médico. Después de la evaluación inicial, es posible que te refieran a un médico capacitado en la evaluación y tratamiento de la deficiencia de MCAD y otros miembros del equipo de atención médica, como un dietista.
¿Qué causa la deficiencia de MCAD ?
Cuando no tienes suficiente de la enzima MCAD en tu cuerpo, ciertas grasas llamadas ácidos grasos de cadena media no pueden descomponerse y convertirse en energía. Este problema resulta en hipoglucemia y baja energía. Además, los ácidos grasos pueden acumularse en los tejidos del cuerpo y causar daño al hígado y al cerebro.
La deficiencia de MCAD se hereda de ambos padres. Aunque ambos padres son portadores de genes —cada uno tiene un gen anormal— normalmente no presentan síntomas de esta condición. El niño afectado hereda dos copias del gen anormal, una de cada padre.
Si heredas solo un gen afectado, no desarrollarás la deficiencia de MCAD, pero eres portador del gen y puedes transmitir el gen anormal a tus hijos. Sin embargo, tus hijos no desarrollarían esta condición a menos que también heredaran un gen afectado de su otro padre.
Complicaciones de la deficiencia de MCAD
Si la hipoglucemia causada por la deficiencia de MCAD no se trata, puede llevar a:
- Convulsiones
- Problemas respiratorios
- Problemas hepáticos
- Daño cerebral
- Coma
- Muerte súbita
Diagnóstico de la deficiencia de MCAD
La deficiencia de MCAD se diagnostica a través del tamizaje neonatal seguido de pruebas genéticas.
- Tamizaje neonatal. Realizamos pruebas para la deficiencia de MCAD al nacer. Si los niveles en el tamizaje son anormales, se pueden realizar pruebas adicionales.
- Pruebas genéticas. Las pruebas genéticas pueden revelar el gen anormal que causa la deficiencia de MCAD. Dependiendo del tipo de prueba, se recoge una muestra de sangre, piel u otro tejido y se envía a un laboratorio para su análisis. El médico también puede recomendar probar a los miembros de la familia para este gen. Habla con tu médico, un genetista médico o un consejero genético sobre el proceso de pruebas y lo que significan los resultados.
Los episodios de bajo nivel de azúcar en sangre (hipoglucemia) que se consideran causados por la deficiencia de MCAD se evalúan mediante una discusión de signos y síntomas, así como hábitos dietéticos, generalmente seguidos de pruebas de laboratorio para identificar problemas con el metabolismo y tratar o prevenir complicaciones.
Tratamiento de la deficiencia de MCAD
El tamizaje neonatal al nacer permite diagnosticar y tratar la deficiencia de MCAD temprano, antes de que aparezcan los síntomas, previniendo complicaciones. Una vez identificada, esta afección se puede manejar a través de la dieta y el estilo de vida.
El principal objetivo del tratamiento para la deficiencia de MCAD es prevenir los problemas causados por la hipoglucemia. Los bebés con deficiencia de MCAD requieren alimentaciones frecuentes con suficientes calorías provenientes de carbohidratos complejos para mantener el azúcar en sangre y evitar la hipoglucemia. Los niños y adultos también requieren suficientes carbohidratos complejos en un horario regular de comidas. Trabaja con un equipo de atención médica, incluidos dietistas, para desarrollar un plan de tratamiento adaptado a las necesidades metabólicas de tu hijo o las tuyas.
El tiempo seguro para el ayuno puede variar con la edad y las recomendaciones de tu equipo de atención médica. Por ejemplo, durante los primeros cuatro meses de vida, el tiempo de ayuno de los bebés sanos no puede ser mayor a cuatro horas. El tiempo de ayuno puede aumentarse gradualmente hasta 12 horas para la edad de un año. Los niños y adultos no deben ayunar por más de 12 horas.
Las recomendaciones para prevenir la hipoglucemia generalmente incluyen:
- Evitar ayunos más largos de lo recomendado por tu equipo de atención médica
- Comer comidas y bocadillos regulares con suficientes calorías provenientes de carbohidratos complejos, como pan integral, arroz, pasta y cereales, para satisfacer las necesidades energéticas
- Elegir alimentos que sean ricos en carbohidratos complejos y bajos en grasas
- Aumentar las calorías al consumir carbohidratos complejos adicionales durante enfermedades, estrés o aumentos de actividad
Tu equipo de atención médica puede recomendar un suplemento de carnitina para ayudar en el metabolismo de los ácidos grasos.
Pregunta a tu médico qué hacer si aparecen signos y síntomas de hipoglucemia para que tengas un plan de emergencia. Las estrategias pueden incluir:
- Consumir carbohidratos simples, como tabletas de azúcar o bebidas azucaradas (no dietéticas).
- Buscar atención médica de emergencia si no se puede comer o si hay diarrea o vómitos. Puede ser necesaria una línea intravenosa para glucosa adicional y tratamiento adicional.
Estilo de vida y remedios caseros
La comprensión de los padres y la familia sobre la condición es crítica para el cuidado continuo y la prevención de episodios de hipoglucemia y complicaciones. Algunos consejos de prevención incluyen:
- Evitar el ayuno
- Conocer los signos de advertencia de hipoglucemia y tratarla de inmediato
- Consumir carbohidratos complejos antes de actividades o ejercicios adicionales
- Aumentar las calorías con carbohidratos complejos adicionales durante enfermedades, estrés o incrementos en la actividad
- Siempre llevar bocadillos de carbohidratos complejos
- Siempre llevar una fuente de carbohidratos simples para tratar la hipoglucemia
Si a ti o a tu hijo se les ha diagnosticado deficiencia de MCAD, usen una pulsera o collar de alerta médica o lleven una tarjeta médica. Esto permite que los proveedores de atención médica conozcan tu condición, incluso en una emergencia. Pregunta a tu médico sobre información para los profesionales de la salud que puedas llevar contigo en caso de que tu hijo necesite atención de emergencia.
Adaptación y apoyo
Cuidar a un hijo o un familiar con un trastorno de por vida como la deficiencia de MCAD es estresante y agotador. Considera estas estrategias:
- Aprende sobre este trastorno. Aprende tanto como puedas sobre la deficiencia de MCAD. Así podrás tomar las mejores decisiones y ser un defensor para ti mismo o tu hijo. Ayuda a los miembros de la familia, cuidadores, maestros y amigos a entender esta condición, la atención necesaria y las consecuencias de no seguir las instrucciones dietéticas.
- Encuentra un equipo de profesionales de confianza. Necesitarás tomar decisiones importantes todos los días sobre el cuidado. Los centros médicos con equipos especializados pueden ofrecerte información sobre este trastorno, así como consejos y apoyo nutricional, y pueden ayudarte a gestionar el cuidado.
- Busca a otras familias. Hablar con personas que enfrentan desafíos similares puede proporcionarte información y apoyo emocional. Pregunta a tu médico sobre grupos de apoyo en tu comunidad. Si un grupo no es para ti, quizás tu médico pueda ponerte en contacto con una familia que haya lidiado con este trastorno. O puedes encontrar un grupo o apoyo individual en línea.
- Pide ayuda a familiares y amigos. Pide o acepta ayuda de familiares y amigos en el cuidado de tu ser querido cuando sea necesario. Tómate un tiempo para tus propios intereses y actividades. La terapia con un profesional de salud mental ayuda con la adaptación y el afrontamiento.
