¿Qué es la ataxia? ¿Cuáles son sus causas y síntomas?

¿Qué es la ataxia?

La ataxia describe una falta de control muscular o una falta de coordinación de movimientos voluntarios, como caminar o recoger objetos. Como signo de una condición subyacente, la ataxia puede afectar varios movimientos y crear dificultades con el habla, el movimiento ocular y la deglución.

La ataxia persistente generalmente resulta del daño a la parte del cerebro que controla la coordinación muscular (cerebelo). Muchas condiciones médicas pueden causar ataxia, incluyendo el abuso de alcohol, ciertos medicamentos, accidentes cerebrovasculares, tumores, parálisis cerebral, degeneración cerebral y esclerosis múltiple. Genes defectuosos heredados también pueden causar ataxia.

El tratamiento para la ataxia depende de la causa. Dispositivos adaptativos, como andadores o bastones, pueden ayudar a mantener tu independencia. La terapia física, la terapia ocupacional, la terapia del habla y el ejercicio aeróbico regular también pueden ser útiles.

Síntomas de la ataxia

La ataxia puede desarrollarse con el tiempo o aparecer de repente. Como signo de varios trastornos neurológicos, la ataxia puede causar:

• Pobre coordinación muscular
• Caminata inestable y tendencia a tropezar
• Dificultad con tareas de motricidad fina, como comer, escribir o abotonar una camisa
• Cambio en el habla
• Movimientos oculares involuntarios de vaivén (nistagmo)
• Dificultad para tragar

¿Cuándo necesitas ver a un médico?

Si no eres consciente de tener una condición que cause ataxia, como la esclerosis múltiple, necesitas ver a un médico lo antes posible si:

• Perdes el equilibrio
• Perdes la coordinación muscular en una mano, brazo o pierna
• Tienes dificultad para caminar
• Arrastras el habla
• Tienes dificultad para tragar

Causas de la ataxia

El daño, la degeneración o la pérdida de células nerviosas en la parte del cerebro que controla la coordinación muscular (cerebelo) resulta en ataxia. El cerebelo comprende dos porciones de tejido plegado situadas en la base del cerebro cerca del tronco encefálico. Esta área del cerebro ayuda con el equilibrio, así como con los movimientos oculares, la deglución y el habla.

Las enfermedades que dañan la médula espinal y los nervios periféricos que conectan tu cerebelo con tus músculos también pueden causar ataxia. Las causas de la ataxia incluyen:

• Traumatismo craneal. El daño a tu cerebro o médula espinal por un golpe en la cabeza, como podría ocurrir en un accidente automovilístico, puede causar ataxia cerebelosa aguda, que aparece repentinamente.
• Accidente cerebrovascular. Tanto un bloqueo como sangrado en el cerebro pueden causar ataxia. Cuando el suministro de sangre a una parte del cerebro se interrumpe o se reduce severamente, privando al tejido cerebral de oxígeno y nutrientes, las células cerebrales mueren.
• Parálisis cerebral. Este es un término general para un grupo de trastornos causados por daño al cerebro de un niño durante el desarrollo temprano — antes, durante o poco después del nacimiento — que afecta la capacidad del niño para coordinar movimientos corporales.
• Enfermedades autoinmunes. La esclerosis múltiple, la sarcoidosis, la enfermedad celíaca y otras condiciones autoinmunitarias pueden causar ataxia.
• Infecciones. La ataxia puede ser una complicación poco común de la varicela y otras infecciones virales como el VIH y la enfermedad de Lyme. La ataxia puede aparecer en las etapas de curación de la infección y durar días o semanas. Normalmente, la ataxia se resuelve con el tiempo.
• Síndromes paraneoplásicos. Estos son trastornos raros y degenerativos desencadenados por la respuesta del sistema inmunológico a un tumor canceroso, comúnmente de cáncer de pulmón, ovario, mama o linfático. La ataxia puede aparecer meses o años antes de que se diagnostique el cáncer.
• Anomalías en el cerebro. Un área infectada (absceso) en el cerebro puede causar ataxia. Un crecimiento en el cerebro, canceroso (maligno) o no canceroso (benigno), puede dañar el cerebelo.
• Reacción tóxica. La ataxia es un posible efecto secundario de ciertos medicamentos, especialmente barbitúricos, como el fenobarbital; sedantes, como las benzodiazepinas; medicamentos antiepilépticos, como la fenitoína; y algunos tipos de quimioterapia. La toxicidad por vitamina B-6 también puede causar ataxia. Estas causas son importantes de identificar porque los efectos suelen ser reversibles. Además, algunos medicamentos que tomas pueden causar problemas a medida que envejeces, por lo que puedes necesitar reducir la dosis de medicamentos o descontinuar la medicación. La intoxicación por alcohol y drogas; la intoxicación por metales pesados, como por plomo o mercurio; y la intoxicación por solventes, como por aguarrás, también pueden causar ataxia.
• Deficiencia de vitamina E, vitamina B-12 o tiamina. No recibir suficientes nutrientes, debido a la incapacidad para absorber lo suficiente, abuso de alcohol u otras razones, puede llevar a la ataxia.
• Problemas de tiroides. El hipotiroidismo y el hiperparatiroidismo pueden causar ataxia.
• Infección por COVID-19. Esta infección puede causar ataxia, más comúnmente en casos muy graves.

Para algunos adultos que desarrollan ataxia esporádica, no se puede encontrar una causa específica. La ataxia esporádica puede presentarse en varias formas, incluyendo atrofia multisistémica, un trastorno progresivo y degenerativo.

Ataxia hereditaria

Algunos tipos de ataxia y algunas condiciones que la causan son hereditarias. Si tienes una de estas condiciones, naciste con un defecto en un cierto gen que produce proteínas anormales.

Las proteínas anormales obstaculizan la función de las células nerviosas, principalmente en tu cerebelo y médula espinal, y provocan que degeneren. A medida que la enfermedad progresa, los problemas de coordinación empeoran.

Puedes heredar una ataxia genética de un gen dominante de uno de los padres (trastorno autosómico dominante) o de un gen recesivo de cada padre (trastorno autosómico recesivo). En este último caso, es posible que ninguno de los padres tenga el trastorno (mutación silenciosa), por lo que no puede haber un historial familiar obvio.

Diferentes defectos genéticos causan diferentes tipos de ataxia, la mayoría de las cuales son progresivas. Cada tipo causa mala coordinación, pero cada uno tiene signos y síntomas específicos.

Ataxia autosómica dominante

La ataxia autosómica dominante tiene 2 tipos:

• Ataxias espinocerebelosas. Los investigadores han identificado más de 40 genes de ataxia autosómica dominante, y el número sigue creciendo. La ataxia cerebelosa y la degeneración cerebelosa son comunes a todos los tipos, pero otros signos y síntomas, así como la edad de inicio, difieren según la mutación genética específica.
• Ataxia episódica (EA). Hay ocho tipos reconocidos de ataxia que son episódicos en lugar de progresivos — EA1 a EA7, más ataxia episódica de inicio tardío. EA1 y EA2 son los más comunes. EA1 implica episodios ataxicos breves que pueden durar segundos o minutos. Los episodios son provocados por el estrés, ser sorprendido o un movimiento repentino, y a menudo se asocian con espasmos musculares. EA2 involucra episodios más largos, que generalmente duran de 30 minutos a seis horas, que también son provocados por el estrés. Puedes experimentar mareos (vértigo), fatiga y debilidad muscular durante tus episodios. En algunos casos, los síntomas se resuelven en la vida posterior. La ataxia episódica no acorta la esperanza de vida, y los síntomas pueden responder a la medicación.

Ataxia autosómica recesiva

La ataxia autosómica recesiva tiene 3 tipos:

• Ataxia de Friedreich. Esta ataxia hereditaria común implica daño en tu cerebelo, médula espinal y nervios periféricos. Los nervios periféricos llevan señales de tu cerebro y médula espinal a tus músculos. En la mayoría de los casos, los signos y síntomas aparecen mucho antes de los 25 años. La velocidad de progresión de la enfermedad varía. La primera indicación generalmente es dificultad para caminar (ataxia de la marcha). Esta condición típicamente progresa a los brazos y el tronco. Los músculos se debilitan y atrofian con el tiempo, causando deformidades, particularmente en los pies, las piernas inferiores y las manos. Otros signos y síntomas que podrían desarrollarse a medida que la enfermedad progresa incluyen habla lenta y arrastrada (disartria); fatiga; movimientos oculares rápidos e involuntarios (nistagmo); curvatura de la columna (escoliosis); pérdida de audición; y enfermedades cardíacas, incluyendo agrandamiento del corazón (cardiomiopatía) y insuficiencia cardíaca. El tratamiento temprano de los problemas cardíacos puede mejorar la calidad de vida y la supervivencia.
• Ataxia-telangiectasia. Esta rara enfermedad progresiva de la infancia causa degeneración en el cerebro y otros sistemas del cuerpo. Esta enfermedad también causa un colapso del sistema inmunológico (enfermedad de inmunodeficiencia), lo que aumenta la susceptibilidad a otras enfermedades, incluyendo infecciones y tumores. La enfermedad afecta varios órganos. La telangiectasia es la formación de pequeños vasos “arácnidos” rojos que pueden aparecer en las esquinas de los ojos de tu hijo o en las orejas y mejillas. El desarrollo motor retrasado, el mal equilibrio y el habla arrastrada son generalmente las primeras indicaciones de la enfermedad. Las infecciones recurrentes de senos y respiratorias son comunes. Los niños con ataxia-telangiectasia tienen un alto riesgo de desarrollar cáncer, particularmente leucemia o linfoma. La mayoría de las personas con la enfermedad necesitan una silla de ruedas en su adolescencia y mueren antes de los 30 años, generalmente de cáncer o enfermedad pulmonar (pulmonía).
• Ataxia cerebelosa congénita. Este tipo de ataxia resulta de daño al cerebelo que está presente al nacer.
• Enfermedad de Wilson. Las personas con esta condición acumulan cobre en sus cerebros, hígados y otros órganos, lo que puede causar problemas neurológicos, incluyendo ataxia. La identificación temprana de este trastorno puede conducir a un tratamiento que ralentice la progresión.