¿Qué es el síndrome de Lynch?
El síndrome de Lynch es una condición hereditaria que aumenta el riesgo de cáncer de colon, cáncer endometrial y varios otros tipos de cáncer. Históricamente, se ha conocido como cáncer colorrectal hereditario no polipósico (HNPCC).
Existen varios síndromes hereditarios que pueden aumentar el riesgo de cáncer de colon o cáncer endometrial, pero el síndrome de Lynch es el más común. Los médicos estiman que alrededor de 3 de cada 100 casos de cáncer de colon o cáncer endometrial son causados por el síndrome de Lynch.
Las familias que tienen síndrome de Lynch generalmente presentan más casos de cáncer de colon o cáncer endometrial de lo que se podría esperar típicamente. Además, este síndrome provoca que los cánceres aparezcan a una edad más temprana de lo que podría suceder en la población general.
Síntomas del síndrome de Lynch
Las personas con síndrome de Lynch pueden presentar las siguientes condiciones:
- Cáncer de colon que ocurre a una edad más temprana, especialmente antes de los 50 años
- Historia familiar de cáncer de colon que ocurre a una edad joven
- Historia familiar de cáncer que afecta al útero (cáncer endometrial)
- Historia familiar de otros cánceres relacionados, incluido el cáncer de ovario, cáncer de riñón, cáncer de estómago, cáncer de intestino delgado, cáncer de hígado, cáncer de glándulas sudoríparas (carcinoma sebáceo) y otros cánceres
¿Cuándo debes ver a un médico?
Si tienes preocupaciones sobre tu historia familiar de cáncer de colon o cáncer endometrial, debes discutirlo con un médico. Juntos, tú y tu médico pueden considerar realizar una evaluación genética de tu historia familiar y tu riesgo de cáncer.
Si un miembro de tu familia ha sido diagnosticado con síndrome de Lynch, informa a tu médico. Pide una consulta con un asesor genético. Los asesores genéticos están capacitados en genética y consejería. Pueden ayudarte a entender el síndrome de Lynch, qué lo causa y qué tipo de cuidado se recomienda para las personas que lo padecen. Un asesor genético también puede ayudarte a clasificar toda la información sobre la enfermedad y a entender si las pruebas genéticas son apropiadas para ti.
¿Qué causa el síndrome de Lynch?
El síndrome de Lynch se transmite en las familias mediante un patrón de herencia autosómica dominante. Esto significa que si uno de los padres lleva una mutación genética para el síndrome de Lynch, existe un 50% de probabilidad de que esa mutación sea heredada por cada hijo. El riesgo de síndrome de Lynch es el mismo, ya sea que el portador de la mutación genética sea la madre o el padre, o si el hijo es un hijo o una hija.
Cómo las mutaciones genéticas causan cáncer
Los genes afectados en el síndrome de Lynch son responsables de corregir cambios en el código genético (genes de reparación de desajustes).
Tus genes contienen ADN. El ADN lleva las instrucciones para cada proceso químico en tu cuerpo. A medida que tus células crecen y se dividen, hacen copias de su ADN, y pueden ocurrir algunos errores menores.
Las células normales tienen mecanismos para reconocer errores y repararlos. Pero las células de las personas que heredan uno de los genes anormales asociados al síndrome de Lynch carecen de la capacidad para reparar estos errores menores. Una acumulación de estos errores conduce a un daño genético creciente dentro de las células y, eventualmente, puede hacer que esas células se vuelvan cancerosas.
Complicaciones del síndrome de Lynch
Además de causar complicaciones para tu salud, un trastorno genético como el síndrome de Lynch puede generar otras preocupaciones. Un asesor genético está capacitado para ayudarte a navegar por las áreas de tu vida que pueden verse afectadas por tu diagnóstico, tales como:
- Tu privacidad. Los resultados de tu prueba genética se registrarán en tu historial médico, al que pueden acceder las compañías de seguros y los empleadores. Puede que tengas preguntas sobre si el diagnóstico de síndrome de Lynch dificultará el cambio de trabajo o de proveedores de seguro médico en el futuro. Un asesor genético puede explicarte las leyes que pueden protegerte.
- Tus hijos. Si tienes síndrome de Lynch, tus hijos tienen un riesgo de heredar tus mutaciones genéticas. Si uno de los padres porta una mutación genética para el síndrome de Lynch, cada hijo tiene un 50% de probabilidades de heredar esa mutación. Un asesor genético puede ayudarte a desarrollar un plan para discutir esto con tus hijos, incluyendo cómo y cuándo decírselo y cuándo deberían considerar hacerse pruebas.
- Tu familia extendida. Un diagnóstico de síndrome de Lynch tiene implicaciones para toda tu familia, ya que muchos otros familiares consanguíneos pueden tener la posibilidad de tener síndrome de Lynch. Un asesor genético puede asistirte en encontrar la mejor manera de informar a los miembros de la familia que te realizarás pruebas genéticas y qué significan los resultados.
Diagnóstico del síndrome de Lynch
Si tu médico sospecha que tienes síndrome de Lynch, te hará preguntas sobre tu historia familiar de cáncer de colon, cáncer endometrial y otros cánceres. Luego, es posible que debas someterte a otras pruebas y procedimientos para diagnosticar el síndrome de Lynch.
Historia familiar
Tu médico puede realizar otras pruebas para buscar el síndrome de Lynch si tienes:
- Múltiples familiares con tumores asociados al síndrome de Lynch, incluido el cáncer colorrectal. Ejemplos de otros tumores asociados al síndrome de Lynch incluyen tumores que afectan el endometrio, ovarios, estómago, intestino delgado, riñón, cerebro o hígado.
- Familiares diagnosticados con cáncer a edades más jóvenes que el promedio para su tipo de cáncer.
- Más de una generación de la familia afectada por un tipo de cáncer.
Pruebas de tumor
Si tú o alguien en tu familia ha sido diagnosticado con cáncer, las pruebas especiales pueden revelar si el tumor tiene características específicas de los cánceres del síndrome de Lynch. Se pueden usar muestras de células de un cáncer de colon y a veces de otros tumores para las pruebas de tumor.
Las pruebas de tumor pueden revelar si tu cáncer fue causado por los genes relacionados con el síndrome de Lynch. Las pruebas de tumor incluyen:
- Pruebas de Inmunohistoquímica (IHC). Las pruebas de IHC utilizan tintes especiales para teñir muestras de tejido. La presencia o ausencia de teñido indica si ciertas proteínas están presentes en el tejido. La falta de proteínas puede indicar a los médicos qué gen mutado causó el cáncer.
- Pruebas de Inestabilidad de Microsatélites (MSI). Los microsatélites son secuencias de ADN. En las personas con síndrome de Lynch, puede haber errores o inestabilidad en estas secuencias en las células tumorales.
Los resultados positivos de la prueba de IHC o MSI indican que tienes fallos en los genes relacionados con el síndrome de Lynch. Sin embargo, los resultados no pueden decirte si tienes síndrome de Lynch, ya que algunas personas desarrollan estas mutaciones génicas solo en sus células cancerosas.
Las personas con síndrome de Lynch tienen estas mutaciones genéticas en todas sus células. Las pruebas genéticas pueden determinar si tienes estas mutaciones.
Cada vez más, las pruebas de IHC o MSI se ofrecen a cualquiera diagnosticado con cáncer de colon o cáncer endometrial para buscar el síndrome de Lynch. Los médicos esperan que las pruebas ayuden a identificar familias con síndrome de Lynch que no cumplen con los criterios habituales para las pruebas genéticas.
Pruebas genéticas
Las pruebas genéticas buscan cambios en tus genes que indican que tienes síndrome de Lynch. Es posible que te pidan que des una muestra de tu sangre para las pruebas genéticas. Utilizando un análisis de laboratorio especial, los médicos examinan los genes específicos que pueden tener mutaciones que causan el síndrome de Lynch.
Las pruebas genéticas pueden mostrar:
- Un resultado positivo en la prueba genética. Un resultado positivo, que significa que se descubrió una mutación genética, no indica que tengas cáncer o que vayas a desarrollarlo. Pero significa que tu riesgo de por vida de desarrollar ciertos cánceres está aumentado. Cuánto se aumenta tu riesgo depende de qué gen esté mutado en tu familia y si realizas exámenes de cáncer o cirugías de reducción de riesgo para disminuir tu riesgo de cáncer. Tu asesor genético puede explicarte tu riesgo individual según tus resultados.
- Un resultado negativo en la prueba genética. Un resultado negativo, que significa que no se encontró una mutación genética, indica que probablemente no tengas síndrome de Lynch. Sin embargo, todavía puedes tener un riesgo aumentado de cáncer si tienes un fuerte historial familiar de cáncer.
- Una variación genética de significancia desconocida. Las pruebas genéticas no siempre te dan una respuesta clara sobre tu riesgo de cáncer. A veces, las pruebas genéticas revelan una variación genética de significancia desconocida. Tu asesor genético puede explicarte las implicaciones de este resultado.
A veces, las pruebas genéticas para el síndrome de Lynch son parte de una prueba para múltiples mutaciones genéticas relacionadas con el cáncer. Tu asesor genético puede discutir contigo los beneficios y riesgos de las pruebas genéticas. El asesor puede explicar qué pueden decirte las pruebas genéticas y qué no pueden.
